Hipotiroidismo congénito (gen TPO, Tenterfield Terrier)

El hipotiroidismo en perros es una enfermedad endocrina que se produce cuando la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas, principalmente la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3). Estas hormonas son cruciales para el mantenimiento del metabolismo y el funcionamiento general del organismo. En el hipotiroidismo congénito el déficit hormonal está presente desde el nacimiento.

Síntomas

El hipotiroidismo congénito en perros que se manifiesta con un agrandamiento de la tiroides (bocio) produce síntomas de aparición muy temprana (alrededor de la primera semana) como letargo, susceptibilidad a infecciones, retraso en el crecimiento y problemas para alimentarse. Hay un retraso en la erupción de los dientes, la apertura de los ojos y conductos auditivos, así como alteraciones en la piel y el crecimiento del pelaje. En casos graves, los cachorros pueden presentar síntomas neurológicos como incoordinación y debilidad muscular. Si la enfermedad no se trata puede ser letal para los cachorros, por lo que una detección temprana es esencial.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento consiste en aumentar o sustituir la hormona tiroidea que falta. La tiroxina (T4) es la hormona tiroidea sustitutiva más utilizada en perros y el tratamiento farmacológico con levotiroxina generalmente es de por vida. Se suelen realizar controles periódicos para ajustar la dosis y una vez estabilizados los niveles hormonales, se realizan analíticas anuales de seguimiento. Si los cachorros con hipotiroidismo se tratan pronto (entre los 3 y 4 meses de edad) generalmente se puede conseguir revertir los síntomas y que tengan un desarrollo normal. Si sospechas que tu cachorro puede tener hipotiroidismo congénito, es importante que consultes a un veterinario para que realice un diagnóstico y establezca el tratamiento adecuado.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El hipotiroidismo congénito, en humanos, puede estar causado por mutaciones en múltiples genes como DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB y TSHR. En perros, se han identificado mutaciones causales en el gen TPO que codifica para la enzima peroxidasa tiroidea que es clave en la biosíntesis de las hormonas tiroideas T3 (triyodotironina) y T4 (tiroxina), ya que cataliza la oxidación del yodo y su incorporación a la tiroglobulina, una proteína que se almacena en la glándula tiroides y que contiene las hormonas tiroideas en forma de precursores. En los Tenterfield Terrier se observó que el hipotiroidismo congénito, con herencia autosómica recesiva, podía deberse a la mutación sin sentido llamada c.1777C>T, que produce el cambio de una citosina (C) a una timina (T). En la proteína, esta variante hace que se sustituya un triptófano altamente conservado por un residuo de arginina (p.R593W) suprimiendo la capacidad de oxidación de la enzima (Dodgson et al., 2012).

Las razas más afectadas

Bulldog francés
Deerhound escocés
Perro de agua español
Schnauzer gigante
Tenterfield Terrier
Terrier Ratonero Americano
Toy Fox Terrier

Bibliografía

Bianchi M, Dahlgren S, Massey J,et al. Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12. PLoS One. 2015 Aug 11;10(8):e0134720.

Dodgson SE, Day R, Fyfe JC. Congenital hypothyroidism with goiter in Tenterfield terriers. J Vet Intern Med. 2012 Nov-Dec;26(6):1350-7.

Fyfe JC, Lynch M, Olsen J,et al. A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome. 2013 Apr;24(3-4):127-33.