Fucosidosis canina

La alfa fucosidosis es una enfermedad lisosomal que afecta a los perros y se caracterizada por una degeneración neurológica grave y progresiva que se produce por una deficiencia en una enzima llamada alfa-L-fucosidasa que participa en la rotura de azúcares complejos.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer entre los 12 meses y los 18 meses de edad e incluyen pérdida de equilibrio, temblores musculares, movimientos en círculos, nistagmo, castañeteo mandibular, cambio de temperamento, pérdida de habilidades aprendidas, dificultad para tragar, regurgitación, y pérdida de peso.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente la enfermedad no tiene cura, los síntomas son graves y progresivos, lo que hace que en la mayoría de los casos se opte por la eutanasia antes de los 4 años de edad.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La alfa fucosidosis canina es una enfermedad neurodegenerativa severa que afecta a los perros springer spaniel inglés. Se debe a una mutación en el gen FUCA1 que produce la enzima alfa-L-fucosidasa, que se encuentra en los lisosomas de las células y participa en la degradación de azúcares complejos en azúcares más pequeños. Cuando esta enzima está defectuosa se produce una acumulación de sustancias, parcialmente digeridas, en determinados tejidos y órganos y dañan especialmente el cerebro. El defecto molecular subyacente a la fucosidosis canina se debe a una deleción de 14 pares de bases en la secuencia del gen FUCA1, lo que da lugar a un desplazamiento de marco de lectura y un codón de parada prematuro que hace que se produzca una enzima truncada e inestable (Skelly et al., 1996).

Las razas más afectadas

Springer Spaniel Inglés

Bibliografía

Skelly BJ, Sargan DR, Herrtage ME,et al. The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet. 1996 Apr;33(4):284-8.

Story BD, Miller ME, Bradbury AM,et al. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80.