Hiperecplexia o enfermedad del sobresalto (gen SLC6A5)

La hiperecplexia o enfermedad del sobresalto es un trastorno poco común en el que se presentan crisis no epilépticas, desencadenadas por estímulos repentinos, que producen rigidez muscular. Esta condición es generalmente ocasionada por una mutación genética en el gen SLC6A5.

Síntomas

La hiperecplexia es una enfermedad que se manifiesta tempranamente en los perros, siendo común la presentación de síntomas desde la primera semana postnatal. Entre los signos clínicos más frecuentes se incluyen contracciones musculares involuntarias, rigidez y temblores, lo cual puede dificultar la movilidad normal del animal. También se ha documentado cianosis y problemas respiratorios, como la apnea.

Manejo de la enfermedad

El uso de ansiolíticos como el clonazepam (benzodiacepina), puede ayudar a controlar los espamos musculares, además de aumentar la tasa de supervivencia de la enfermedad. Adicionalmente, se recomienda la terapia conductual, que tiene como objetivo enseñar al perro a controlar su respuesta exagerada ante estímulos repentinos.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hiperecplexia o enfermedad del sobresalto es un trastorno raro que se caracteriza por una respuesta exagerada ante estímulos súbitos como ruido o tacto. La enfermedad ha sido relacionada con una deleción en el gen SLC6A5, responsable de codificar el transportador presináptico de glicina GlyT2. Este transportador es crucial para mantener una reserva presináptica de glicina, necesaria para la neurotransmisión inhibitoria. La falta de glicina sináptica se correlaciona con los síntomas clínicos de la enfermedad.

Las razas más afectadas

Galgo Español
Lebrel Irlandés

Bibliografía

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.