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Salud y enfermedades genéticas en animales
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II o enfermedad de Pompe (gen GAA)

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II o enfermedad de Pompe (gen GAA)

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (EAG) es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que hay una acumulación anormal de glucógeno en los tejidos del cuerpo. Estas enfermedades son causadas por defectos en las enzimas necesarias para la síntesis o degradación del glucógeno.

Síntomas

Los síntomas de la EAG de tipo II en perros incluyen: debilidad muscular que dificulta el movimiento de forma progresiva e intolerancia al ejercicio. Los perros con enfermedad de Pompe pueden cansarse rápidamente y mostrar una resistencia reducida durante las actividades físicas. Presentan dificultad respiratoria debida a la acumulación de glucógeno en los músculos respiratorios y un mayor riesgo de infecciones respiratorias. Problemas cardíacos como corazón agrandado (cardiomegalia) y latidos irregulares (arritmias). Disfagia o dificultad para tragar, lo que puede provocar pérdida de peso y desnutrición.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento y pronóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (EAG) en perros varían según el tipo y la severidad de la afección. Las pruebas genéticas pueden ser de gran utilidad para confirmar la enfermedad y determinar el tipo específico de EAG. En ciertos casos, el manejo nutricional y la terapia de soporte pueden contribuir a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del animal. Usualmente, se implementa una dieta alta en carbohidratos y se administra dextrosa por vía intravenosa. No obstante, en muchos casos, la enfermedad avanza y los cachorros no sobreviven más de un año.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (EAG II), es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente causado por una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es necesaria para descomponer el glucógeno en los lisosomas. La deficiencia provoca una acumulación anormal de glucógeno en diversos tejidos, especialmente en los músculos, lo que causa debilidad y daño muscular progresivos. Aquí analizamos la variante c.2237G>A del gen GAA que fue identificada en perros Lapón fineses y suecos en el estudio de Seppälä et al. Esta variante produce un codón de parada prematuro.

Las razas más afectadas

Lapphund Finlandés
Pastor Finlandés de Laponia
Perro Sueco de Laponia

Bibliografía

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.