Distrofia neuroaxonal de inicio fetal

La distrofia neuroaxonal de inicio fetal en perros es una rara enfermedad neurológica hereditaria que se presenta en cachorros poco después del nacimiento y produce su muerte. Se cree que está causada por una mutación en el gen MFN2 que juega un papel importante en la fusión de las mitocondrias.

Síntomas

Los cachorros con distrofia neuroaxonal de inicio fetal tienen un desarrollo neurológico anormal y presentan síntomas graves en el nacimiento que producen su muerte como insuficiencia respiratoria, rigidez articular, escoliosis, hipoplasia pulmonar y cerebelosa y axones inflamados en el sistema nervioso motor.

Manejo de la enfermedad

Actualmente, no existe cura para la enfermedad. Es importante que los criadores realicen pruebas genéticas en los padres antes de la reproducción para identificar si portan la mutación del gen MFN2 y evitar que se transmita a su descendencia.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

MFN2 es un gen que codifica para la proteína mitofusina 2, que es una proteína implicada en la fusión mitocondrial. Las mitocondrias son orgánulos que se encargan de la producción de energía en la célula, y la fusión mitocondrial es un proceso importante para mantener la salud y la función adecuada de las mitocondrias. Mutaciones en el gen MFN2 pueden causar diversas enfermedades mitocondriales, incluyendo la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo, una enfermedad hereditaria del sistema nervioso periférico que se caracteriza por la degeneración de los nervios motores y sensoriales. La variante causal de la distrofia neuroaxonal de inicio fetal en perros es una deleción de 3 pb en el exón 14 de MFN2 que se identificó por Fyfe et al. en 2011. Se piensa que la deleción c.1617_1619del conduce a la pérdida de un residuo de glutamato en la posición 539 de la proteína que está altamente conservada en vertebrados e invertebrados.

Las razas más afectadas

Schnauzer-Beagle cruzado

Bibliografía

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J,et al. A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):223-32.