Displasia ectodérmica ligada al cromosoma X

La displasia ectodérmica ligada al cromosoma X es una patología que se caracteriza por la hipotricosis, ausencia de glándulas sudoríparas y malformaciones dentales.

Síntomas

Los cachorros que nacen con displasia ectodérmica ligada al cromosoma X presentan una ausencia de pelo en aproximadamente dos tercios de su cuerpo, condición clínicamente conocida como hipotricosis. En las áreas afectadas de la piel, los folículos pilosos están completamente ausentes. Además, estos animales carecen de glándulas sudoríparas y muestran anomalías dentales, que pueden incluir dientes mal formados o, en algunos casos, ausencia total de dientes u oligodontia. También puede observarse sequedad ocular, originada por una deficiencia en la producción de lágrimas. Los perros con esta condición genética son más propensos a sufrir infecciones respiratorias.

Manejo de la enfermedad

Actualmente, no se dispone de un tratamiento específico para combatir la pérdida de pelo provocada por la displasia ectodérmica ligada al cromosoma X. No obstante, su veterinario podría sugerirle el uso de champús especiales o suplementos alimenticios diseñados para el cuidado cutáneo. Además, es importante realizar un seguimiento constante del estado de salud de su perro para detectar a tiempo cualquier infección respiratoria. En casos de malformaciones dentales graves, podría ser necesaria la intervención quirúrgica.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia ligada al cromosoma X recesiva. La herencia ligada al cromosoma X recesiva significa que las hembras deben recibir dos copias de la mutación o variante patogénica (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad, mientras que los machos sólo necesitan una copia del gen mutado o de la variante que procede de la madre para desarrollar la enfermedad. Los perros macho suelen presentar síntomas de la enfermedad. Cada cachorro macho nacido de una madre portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y con ello, el riesgo de manifestar la enfermedad. Las hembras que no son portadoras de la mutación no tienen mayor riesgo de tener cachorros afectados. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La displasia ectodérmica ligada al cromosoma X es una enfermedad genética rara que se ha identificado en algunos perros. Esta enfermedad está causada por un defecto en el gen EDA del cromosoma X y, como su nombre indica, afecta principalmente a las estructuras derivadas del ectodermo, una de las tres capas germinativas del embrión. El ectodermo es responsable del desarrollo de varias estructuras y órganos, incluyendo la piel, el pelo, las uñas, las glándulas sudoríparas, los dientes y algunas partes del sistema nervioso. El gen EDA codifica para la ectodisplasina y participa en las vías de señalización que tienen lugar durante el desarrollo de los órganos derivados del ectodermo. Se piensa que la ectodisplasina tiene algún papel en la adhesión celular. La mutación en EDA que analizamos aquí y que causa la displasia ectodérmica en perros pastor alemán es c.910-1G>A.

Las razas más afectadas

Basset Hound
Bichón Frisé
Caniche miniatura
Cocker Spaniel
Labrador Retriever
Mestizo
Pastor alemán
Pastor belga
Pekinés
Pinscher miniatura
Whippet
Yorkshire Terrier

Bibliografía

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL,et al. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.