Discinesia Ciliar Primaria

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad canina congénita que afecta a las células ciliadas de algunos tejidos haciendo que sus cilios sean rígidos y no se muevan o estén deformados. Es por ello por lo que también se la conoce como síndrome del cilio inmóvil. Las células ciliadas desempeñan varias funciones, incluyendo el movimiento de moco y otras sustancias a través de las vías respiratorias.

Síntomas

En los perros con DCP, los cilios de las células que revisten el sistema respiratorio no funcionan correctamente, lo que genera dificultades para eliminar bacterias y otras partículas de las vías respiratorias aumentando con ello el riesgo de infecciones respiratorias, como bronquitis y neumonías. Los problemas respiratorios suelen aparecer a los pocos días del nacimiento del cachorro. Otros síntomas incluyen estornudos frecuentes y secreción nasal. La enfermedad también afecta a los cilios de los espermatozoides por lo que los machos afectados son estériles.

Manejo de la enfermedad

Actualmente, no hay cura para la DCP, y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de infecciones respiratorias. Llevando un control adecuado de las infecciones los perros afectados pueden vivir varios años.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La discinesia ciliar primaria puede estar causada por la alteración en los genes CCDC39 y NME5. Aquí analizamos la mutación c.286C>T del gen CCDC39 que codifica para una proteína que tiene un papel esencial en el ensamblaje de la estructura de los cilios y en su motilidad. La variante c.286C>T fue identificada en perros de la raza antiguo perro de pastor inglés y genera un codón de parada prematuro y una proteína CCDC39 afuncional.

Las razas más afectadas

Antiguo Perro de Pastor Inglés

Bibliografía

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.