Degeneración Retiniana Precoz (gen STK38L, Cazador de Alces Noruego Gris)

La degeneración retiniana precoz (DRP) está causada por una mutación en el gen STK38L y se caracteriza por un defecto en el desarrollo y función de las células fotorreceptoras, lo cual conlleva pérdida de visión, y finalmente, ceguera.

Síntomas

Los perros afectados por DRP experimentan una reducción de la capacidad visual general, que se hace evidente entre la semana 3 y 10 de edad. A medida que avanza la enfermedad, los perros pueden sufrir ceguera e incluso cataratas. El progreso de la enfermedad es rápido al inicio, pero se ralentiza en perros mayores de 6 meses.

Manejo de la enfermedad

En la actualidad, no existe una cura para la degeneración retiniana precoz, no obstante, la detección temprana de la enfermedad mediante exámenes oculares regulares, es de utilidad a la hora de gestionar y retrasar su progreso. Es esencial crear un entorno seguro y protegido para el perro, además de trabajar en colaboración con un veterinario para asegurar el cuidado y monitoreo continuo.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La degeneración retiniana precoz se caracteriza por un desarrollo anormal de las células fotorreceptoras, así como problemas en las sinapsis entre ellas y su degeneración posterior. Se ha identificado una mutación causal en el gen STK38L, el cual, codifica una proteína quinasa implicada en el desarrollo y la morfología de las células neuronales. La mutación implicada en el desarrollo de la DRP es una inserción que provoca la ausencia del exón 4 del gen, y como consecuencia, se obtiene una proteína truncada que pierde su funcionalidad.

Las razas más afectadas

Cazador de Alces Noruego

Bibliografía

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.