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Salud y enfermedades genéticas en animales
Atrofia progresiva de retina 1 ligada al cromosoma X (gen RPGR, Samoyedo y Husky Siberiano)

Atrofia progresiva de retina 1 ligada al cromosoma X (gen RPGR, Samoyedo y Husky Siberiano)

La atrofia progresiva de retina 1 ligada al cromosoma X es una enfermedad ocular que se produce por la degeneración de los bastones y conos que son las células fotorreceptoras de la retina. Dichas células son esenciales para la visión con luz tenue y brillante, respectivamente. Esta patología hereditaria está causada por mutaciones en el gen RPGR que se localiza en el cromosoma sexual X.

Síntomas

Los primeros indicios de enfermedad pueden observarse al año de edad en un examen oftalmológico, llamado electrorretinograma. No obstante, los déficits visuales pueden no ser evidentes hasta que los perros tienen al menos 2 años de edad. Las primeras células en degenerar son los bastones, por lo que los perros primero experimentan déficit de visión con luz tenue, lo que se conoce como ceguera nocturna. A medida que la enfermedad avanza, las siguientes células en degenerar son los conos que responden a la luz brillante, produciendo finalmente ceguera total.

Manejo de la enfermedad

No existe tratamiento para la pérdida progresiva de la visión. Gracias a sus agudos sentidos del olfato y el oído, los perros pueden compensar esta pérdida, sobre todo en entornos que les resultan familiares. Puede ayudar a su perro estableciendo rutas regulares de ejercicio e introduciendo gradualmente los cambios necesarios.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia ligada al cromosoma X recesiva. La herencia ligada al cromosoma X recesiva significa que las hembras deben recibir dos copias de la mutación o variante patogénica (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad, mientras que los machos sólo necesitan una copia del gen mutado o de la variante que procede de la madre para desarrollar la enfermedad. Los perros macho suelen presentar síntomas de la enfermedad. Cada cachorro macho nacido de una madre portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y con ello, el riesgo de manifestar la enfermedad. Las hembras que no son portadoras de la mutación no tienen mayor riesgo de tener cachorros afectados. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El gen RPGR codifica para una proteína llamada “retinosis pigmentaria GTPasa reguladora”. Las mutaciones en dicho gen son las principales responsables de la retinitis pigmentosa ligada a X en humanos y también en perros, una enfermedad que causa degeneración de la retina y pérdida de visión. El gen RPGR se expresa en la retina y se piensa que produce una proteína que interactúa con otras moléculas formando complejos y que es esencial para la formación de los cilios de las células fotorreceptoras (conos y bastones) así como su mantenimiento y función. Zhang et al. fueron los primeros en identificar la mutación responsable de la atrofia progresiva de retina ligada al cromosoma X en perros de la raza samoyedo y husky siberiano. La variante c.3416_3420del, en concreto, causa la deleción de 5 nucleótidos (GAGAA) en la secuencia del gen RPGR.

Las razas más afectadas

Husky siberiano
Samoyedo
Weimaraner

Bibliografía

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.