Anomalía de May-Hegglin

La anomalía de May-Hegglin es un trastorno sanguíneo poco común que se caracteriza por el aumento del tamaño de las plaquetas y una disminución en su recuento. Esta situación puede ocasionar dificultades en el proceso de coagulación sanguínea.

Síntomas

La anomalía de May-Hegglin se caracteriza por una disminución en el recuento de plaquetas y el aumento del tamaño de las mismas. Además, esta condición puede provocar un prolongado tiempo de sangrado, hematomas y trombocitopenia persistente. También se observa la presencia de inclusiones citoplasmáticas azules en los neutrófilos.

Manejo de la enfermedad

La mayoría de los perros con esta enfermedad no experimentan síntomas graves o complicaciones, por lo que no se requiere un tratamiento específico. En los casos en que el perro presente hemorragias importantes o niveles de plaquetas extremadamente bajos, puede considerarse la posibilidad de realizar transfusiones de plaquetas como opción de tratamiento.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los perros sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La anomalía de May-Hegglin es un trastorno sanguíneo que pertenece al grupo de las trombocitopenias, caracterizado por un recuento bajo de plaquetas. Actualmente, la anomalía solo ha sido descrita en la raza Pug. Un estudio realizado por Flatland et al. (2011) identificó una mutación (c.5521G>A) en el gen MYH9, que provoca la sustitución de lisina por glutamina en la posición 1841 de la proteína resultante. Esta mutación se ha asociado como una posible variante causal de la anomalía de May-Hegglin, y es idéntica a una mutación encontrada en seres humanos afectados por esta anomalía.

Las razas más afectadas

  • Doguillo

Bibliografía

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