Zwyrodnienie kory móżdżku

Zwyrodnienie kory móżdżku jest chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się postępującą ataksją móżdżkową, która może być spowodowana zmianami w genie SNX14.

Symptomy

Choroba zwykle objawia się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia psa, chociaż mogą występować różnice między rasami. Charakteryzuje się zwyrodnieniem neuronów warstwy Purkinjego, a także innych komórek nerwowych, które tworzą część móżdżku i stanowią warstwę ziarnistą i molekularną.

Zarządzanie chorobami

W przypadku, gdy pies wykazuje jakiekolwiek objawy ataksji móżdżkowej lub innego schorzenia, ważne jest, aby jak najszybciej udać się do lekarza weterynarii w celu przeprowadzenia pełnej oceny klinicznej.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen SNX14 wytwarza białko, które jest wysoce konserwatywne wśród różnych gatunków i jest zaangażowane w transmisję synaptyczną. Badany tutaj wariant SNX14 to c.2653 + 1G > A, który wpływa na proces splicingu poprzez zmianę eksonu 26 genu.

Najbardziej dotknięte rasy

Vizsla

Bibliografia

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.