Zespół Uwięźniętych Neutrofilów

Zespół uwięzionych neutrofili to dziedziczne zaburzenie immunologiczne, które poważnie upośledza zdolność układu odpornościowego psów rasy Border collie do zwalczania infekcji.

Symptomy

Objawy pojawiają się zwykle w młodym wieku, między 6 a 12 tygodniem życia. Szczenięta dotknięte chorobą są zwykle mniejsze niż ich mioty i cierpią na przewlekłe infekcje, które nie reagują dobrze na leczenie antybiotykami. Opóźnienie rozwoju jest konsekwencją upośledzonego układu odpornościowego. W cięższych przypadkach obserwuje się zmiany czaszkowo-twarzowe, kształt czaszki jest wydłużony i wąski. Zespół charakteryzuje się hiperplazją szpiku i niską liczbą neutrofili we krwi.

Zarządzanie chorobami

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół neutrofilów uwięzionych w neutrofilach, a leczenie tego stanu koncentruje się na leczeniu infekcji w miarę ich pojawiania się oraz na środkach wspomagających. Wiele szczeniąt dotkniętych tą chorobą nie przeżywa dłużej niż rok.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Zespół uwięzionych neutrofili jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, które zostało stwierdzone tylko u psów rasy Border Collies. W chorobie tej szpik kostny produkuje neutrofile, ale nie są one przenoszone do krwi, gdzie są potrzebne do zwalczania infekcji, innymi słowy, neutrofile zostają uwięzione. Mutacja odpowiedzialna za chorobę, zwana c.2893_2896del, znajduje się w genie VPS13B. Gen ten produkuje białko odpowiedzialne za transport pęcherzyków do komórki i odgrywa rolę w rozwoju komórek krwiotwórczych i ośrodkowego układu nerwowego.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Border Collie

Bibliografia

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup