X-Linked Progressive Retinal Atrophy 1 (gen RPGR, Samojed i Husky syberyjski)

Postępujący zanik siatkówki 1 sprzężony z chromosomem X jest chorobą oczu spowodowaną degeneracją pręcików i czopków, komórek fotoreceptorowych siatkówki. Komórki te są niezbędne do widzenia odpowiednio w słabym i jasnym świetle. Ta dziedziczna patologia jest spowodowana mutacjami w genie RPGR zlokalizowanym na chromosomie płci X.

Symptomy

Pierwsze oznaki choroby można zaobserwować w wieku jednego roku podczas badania okulistycznego, zwanego elektroretinogramem. Jednak deficyty wzroku mogą stać się widoczne dopiero w wieku co najmniej 2 lat. Pierwszymi komórkami, które ulegają degeneracji są pręciki, więc psy najpierw doświadczają deficytów widzenia w słabym świetle, znanych jako ślepota nocna. W miarę postępu choroby kolejnymi komórkami ulegającymi degeneracji są czopki, które reagują na jasne światło, co ostatecznie prowadzi do całkowitej ślepoty.

Zarządzanie chorobami

Nie ma leczenia postępującej utraty wzroku. Dzięki wyostrzonym zmysłom węchu i słuchu psy mogą zrekompensować tę utratę, zwłaszcza w znanym otoczeniu. Możesz pomóc swojemu psu, ustalając regularne trasy ćwiczeń i stopniowo wprowadzając niezbędne zmiany.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X oznacza, że suki muszą otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinąć chorobę, podczas gdy samce potrzebują tylko jednej kopii zmutowanego genu lub wariantu od matki, aby rozwinąć chorobę. Samce zwykle wykazują objawy choroby. Każdy szczeniak urodzony przez matkę będącą nosicielką mutacji ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, a tym samym ryzyko rozwoju choroby. Suki, które nie są nosicielkami mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia szczeniąt dotkniętych chorobą. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen RPGR koduje białko zwane "GTPazą regulacyjną barwnikowego zapalenia siatkówki". Mutacje w tym genie są głównie odpowiedzialne za barwnikowe zapalenie siatkówki sprzężone z chromosomem X u ludzi, a także u psów, chorobę powodującą zwyrodnienie siatkówki i utratę wzroku. Gen RPGR ulega ekspresji w siatkówce i uważa się, że wytwarza białko, które wchodzi w interakcje z innymi cząsteczkami, tworząc kompleksy i jest niezbędne do tworzenia rzęsek komórek fotoreceptorowych (czopków i pręcików) oraz ich utrzymania i funkcjonowania. Zhang i wsp. jako pierwsi zidentyfikowali mutację odpowiedzialną za sprzężony z chromosomem X postępujący zanik siatkówki u psów rasy Samoyed i Siberian Husky. Wariant c.3416_3420del, w szczególności, powoduje delecję 5 nukleotydów (GAGAA) w sekwencji genu RPGR.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Husky syberyjski
  • Samoyed
  • Wyżeł weimarski

Bibliografia

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Test DNA, którego szukałeś