Wrodzona keratokonjunktywitis sicca i dermatosis ichtioformis

Keratoconjunctivitis sicca congenita and ichthyosiform dermatosis (QSCDI) to schorzenie zidentyfikowane u rasy Cavalier King Charles Spaniel. Choroba ta charakteryzuje się połączeniem suchości oczu i utraty filmu łzowego, a także zaburzeń skórnych objawiających się łuszczącą się skórą i szorstką, kędzierzawą sierścią.

Symptomy

Pierwsze objawy kliniczne tego zaburzenia zwykle pojawiają się w młodym wieku, a szczenięta mają trudności z otwieraniem oczu już w wieku od 10 do 11 dni. Objawy związane z wrodzonym zapaleniem rogówki i spojówki obejmują zaczerwienienie jednego lub obu oczu oraz obecność gęstej, śluzowo-ropnej wydzieliny z oczu. W ciężkich przypadkach objawy te mogą prowadzić do owrzodzenia rogówki, a następnie jej unaczynienia. Od momentu narodzin psy te wykazują nieprawidłową sierść, charakterystycznie szorstką, wyłysiałą i kędzierzawą. Skóra, szczególnie wzdłuż grzbietu i boków, jest często sucha i łuszcząca się. W wieku dorosłym obserwuje się hiperpigmentację skóry brzucha i hiperkeratynizację poduszek podeszwowych. Ponadto zgłaszano problemy stomatologiczne i zmiany we wzroście paznokci z możliwością ich oderwania.

Zarządzanie chorobami

Nie ma środków zapobiegawczych dla tego schorzenia, a leczenie choroby jest trudne, ponieważ wymaga intensywnej opieki ze strony właściciela. Rokowanie dermatologiczne jest złe i nie udaje się osiągnąć całkowitego wyleczenia. W leczeniu zapalenia rogówki i spojówek powszechnie stosuje się miejscowe leki immunomodulujące i substytuty łez. Niektórzy opiekunowie zaobserwowali, że regularne przycinanie paznokci wydaje się zmniejszać ich zrzucanie, a stosowanie suplementów niezbędnych kwasów tłuszczowych (olej lniany) jest korzystne dla zdrowia skóry. Ponadto zaleca się regularną pielęgnację zębów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wrodzone sicca zapalenie rogówki i spojówek oraz ichtioidalna dermatoza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem związanym z mutacją w genie FAM83H. Wydaje się, że sicca keratoconjunctivitis jest konsekwencją defektu neurofunkcjonalnego gruczołów łzowych, skutkującego zmniejszoną produkcją łez wodnych. Z drugiej strony, ichtiotyczna dermatoza rozwija się z powodu nieprawidłowego wzrostu obrotu komórkowego w najbardziej zewnętrznej warstwie naskórka. Obserwacje kliniczne u chorych psów sugerują, że gen FAM83H odgrywa kluczową rolę w rozwoju i regulacji skóry, a także w tworzeniu szkliwa zębów. Wariant zidentyfikowany w genie FAM83H odpowiedzialny za ten stan obejmuje delecję pojedynczej zasady w eksonie 5, powodując skrócenie peptydu z 1151 do 528 aminokwasów. Chociaż uważa się, że mutacja ta pochodzi wyłącznie od rasy Cavalier King Charles Spaniel, aby potwierdzić ten fakt, należy zbadać większą liczbę ras.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Cavalier King Charles Spaniel

Bibliografia

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup