Trombastenia Glanzmanna (gen ITGA2B, Pirenejski pies górski)

Trombastenia Glanzmanna jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym, które wpływa na czynność płytek krwi i powoduje krwawienia. Jest ona spowodowana defektem receptora glikoproteiny IIb/IIIa płytek krwi, który uniemożliwia agregację płytek krwi.

Symptomy

Psy z trombastenią Glanzmanna mogą mieć problemy z krzepnięciem krwi i krwawić spontanicznie lub po niewielkich urazach, zabiegach chirurgicznych lub stomatologicznych. Objawy kliniczne mogą obejmować nadmierne krwawienie, siniaki, krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł i niedokrwistość.

Zarządzanie chorobami

Leczenie trombastenii Glanzmanna u psów koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu epizodom krwawienia. W ciężkich przypadkach lub podczas operacji może być konieczna transfuzja krwi lub koncentratów płytek krwi, a kluczowe znaczenie ma unikanie leków, które mogą wpływać na czynność płytek krwi. Ponadto ważne jest, aby unikać leków, które mogą wpływać na czynność płytek krwi. Jeśli masz psa z tą chorobą, koniecznie skonsultuj się z weterynarzem, jak radzić sobie z objawami i zapewnić odpowiednią opiekę.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

U psów z trombastenią Glanzmanna agregacja płytek krwi w odpowiedzi na ADP, trombinę i kolagen jest nieobecna, chociaż liczba płytek krwi, morfologia płytek krwi i stężenie VWF są prawidłowe. Choroba ta została najlepiej scharakteryzowana u psów rasy pirenejskiej wielkiej. Zaobserwowano ją również u Otterhoundów, a ostatnio u dwóch blisko spokrewnionych kundelków i Golden Retrievera. Lipscomb i wsp. zaobserwowali, że trombastenia Glanzmanna u psów rasy pirenejskiej wielkiej była spowodowana mutacją w genie ITGA2B kodującym podjednostkę alfa receptora fibrynogenu płytkowego zwanego integryną αIIbβ3. Integryna ta ma kluczowe znaczenie dla agregacji płytek krwi i tworzenia skrzepów krwi. Mutacja c.1360_1373dup w genie ITGA2B powoduje insercję 14 bp, która skutkuje skróceniem białka.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Golden Retriever
  • Wielki pirenejczyk
  • Kundel
  • Otterhound

Bibliografia

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup