Niedobór fosfofruktokinazy

Fosfofruktokinaza jest niezbędnym enzymem, który pomaga metabolizować glukozę w czerwonych krwinkach i mięśniach, zapewniając energię potrzebną do aktywności fizycznej. Gdy psy mają niedobór fosfofruktokinazy, mają trudności z utrzymaniem aktywności z powodu niewystarczającego rozkładu glukozy i uwalniania energii.

Symptomy

Objawy niedoboru fosfofruktokinazy mogą obejmować skurcze mięśni, osłabienie mięśni, zmęczenie i nietolerancję wysiłku fizycznego. Po wysiłku fizycznym, nadmiernym pobudzeniu i hipertermii, u psów dotkniętych chorobą może występować hemoglobina i bilirubina w moczu, niedokrwistość, żółtaczka, letarg i brak apetytu.

Zarządzanie chorobami

Leczenie tej choroby polega na dostosowaniu stylu życia w celu złagodzenia objawów. Może to obejmować ograniczenie wysiłku fizycznego i unikanie stresujących sytuacji. Nie ma ostatecznego lekarstwa na niedobór fosfofruktokinazy, ale psy z tym schorzeniem mogą prowadzić stosunkowo zdrowe życie, a rokowania są dobre. Ważne jest jednak, aby postępować zgodnie z zaleceniami lekarza weterynarii, aby zapobiec wystąpieniu objawów związanych z tym schorzeniem.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Niedobór fosfofruktokinazy u psów jest autosomalną chorobą recesywną, która wpływa na metabolizm glukozy, a także niszczy czerwone krwinki u dotkniętych nią psów, powodując niedokrwistość. Jest to stosunkowo powszechna choroba u angielskich springer spanieli. Genem odpowiedzialnym za produkcję enzymu fosfofruktokinazy jest PFKM. Smith i wsp. zidentyfikowali, że wariant c.2228G>A genu PFKM powoduje zmianę aminokwasu, która skutkuje przedwczesnym kodonem stop i powoduje niedobór.

Najbardziej dotknięte rasy

Amerykański Cocker Spaniel
Cocker spaniel angielski
Wachtelhund
Whippet

Bibliografia

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.