Neonatalna degeneracja korową mózgowia

Noworodkowe zwyrodnienie kory móżdżku (CCD) lub noworodkowa abiotrofia móżdżku to choroba neurodegeneracyjna opisana po raz pierwszy u psów rasy Beagle. Patologia sprawia, że dotknięte nią psy nie są w stanie poruszać się normalnie od momentu, gdy zaczynają chodzić.

Symptomy

U psów rasy Beagle pierwsze objawy pojawiają się, gdy psy zaczynają chodzić w wieku około trzech tygodni. U dotkniętych chorobą szczeniąt występuje utrata równowagi, zmieniony chód z niezdolnością do regulowania rytmu i zakresu ruchu oraz drżenie. Progresja objawów klinicznych jest minimalna. Następuje degeneracja i utrata komórek Purkinjego w móżdżku.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na noworodkową CDD u psów. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapewnianiu opieki wspomagającej, aby pomóc utrzymać jakość życia chorego psa. Może to obejmować fizjoterapię, urządzenia wspomagające i leki kontrolujące drżenie i inne objawy. Rokowanie dla psów jest zmienne, a w ciężkich przypadkach można rozważyć eutanazję.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są genetycznie heterogenną grupą zaburzeń charakteryzujących się nieprawidłowościami postawy, deficytami ruchowymi i zwyrodnieniem móżdżku, w tym noworodkowym zwyrodnieniem kory móżdżku. Spektryna β-III, białko cytoszkieletowe obecne w soma i drzewie dendrytycznym komórek Purkinjego móżdżku, jest wymagane do utrzymania architektury dendrytycznej. Spektryna β-III jest kodowana przez gen SPTBN2, który, jak wykazano, jest zmieniony w CDD. Forman i wsp. odkryli delecję 8 par zasad w sekwencji genu SPTBN2, która może być przyczyną noworodkowego CDD u psów rasy Beagle. Delecja ta wpływa na ekson 29 genu SPTBN2 i generuje przedwczesny kodon stop, co skutkuje produkcją skróconego białka.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Beagle

Bibliografia

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup