Narkolepsja (gen HCRTR2, Jamnik)

Narkolepsja to neurologiczne zaburzenie snu charakteryzujące się nadmierną sennością i katapleksją lub osłabieniem mięśni. Początek choroby powiązano z mutacjami w genie HCRTR2, niezbędnym elemencie regulacji snu i czuwania.

Symptomy

Objawy narkolepsji pojawiają się zwykle między czwartym tygodniem a szóstym miesiącem życia. Objawy kliniczne obejmują senność, szybkie ruchy gałek ocznych i drgawki. W odpowiedzi na pozytywne bodźce, takie jak jedzenie lub zabawa, psy mogą doświadczać epizodów katapleksji. Epizody te zaczynają się od zgięcia tylnych kończyn i opadnięcia szyi, po czym pies przewraca się i pozostaje w bezruchu przez kilka sekund lub minut. Na szczęście narkolepsja nie jest ani postępująca, ani zagrażająca życiu.

Zarządzanie chorobami

Nie ma ostatecznego lekarstwa na narkolepsję. Łagodne objawy nie wymagają leczenia, podczas gdy ciężkie objawy, które utrudniają normalne życie psa, można leczyć lekami przeciw narkolepsji. Fizostygmina pomaga zmniejszyć częstotliwość ataków, podczas gdy imipramina może zmniejszyć nasilenie objawów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Narkolepsja jest upośledzającym zaburzeniem snu charakteryzującym się nadmierną sennością i katapleksją. Stwierdzono, że występowanie tego schorzenia jest związane z mutacjami w genie HCRTR2, co sugeruje, że hipokretyny i receptor hipokretyny 2 odgrywają kluczową rolę jako neuromodulatory snu, wraz z układem aminergicznym i cholinergicznym. U rasy Teckel zidentyfikowano specyficzną mutację (c.160G>A) w eksonie 1 genu HCRTR2, która powoduje zmianę aminokwasu z kwasu glutaminowego na lizynę. Mutacja ta powoduje utratę funkcji kodowanego białka, a w konsekwencji objawy zaburzeń snu. Ta konkretna mutacja nie może wyjaśnić występowania narkolepsji u wszystkich ras psów, jednak inne mutacje zostały opisane u różnych ras, z których niektóre zostały uwzględnione w naszym teście.

Najbardziej dotknięte rasy

Jamnik

Bibliografia

Hungs M, Fan J, Lin L,et al. Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Res. 2001 Apr;11(4):531-9.

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.