Mukopolisacharydoza typu IIIA (gen SGSH, Jamnik)

Mukopolisacharydoza IIIA jest lizosomalną patologią spichrzeniową spowodowaną mutacjami w genie SGSH kodującym enzym sulfamidazę biorący udział w degradacji siarczanu heparanu. Ponieważ siarczan heparanu nie może być prawidłowo degradowany, gromadzi się w tkankach i jest szczególnie szkodliwy dla układu nerwowego.

Symptomy

Ten typ mukopolisacharydozy powoduje ataksję rdzeniowo-móżdżkową, która zwykle pojawia się przed 4 rokiem życia i postępuje powoli. Psy dotknięte tą chorobą mają problemy z chodzeniem, często potykają się i upadają. Drżenie obserwuje się również, gdy pies wykonuje dobrowolne ruchy (drżenie zamiarowe).

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na mukopolisacharydozę IIIA. Postępowanie w przypadku tej choroby obejmuje zazwyczaj leczenie objawów i poprawę jakości życia psa w możliwie największym stopniu. Jeśli podejrzewasz, że Twój pies może cierpieć na mukopolisacharydozę IIIA lub inną chorobę, powinieneś zabrać go do lekarza weterynarii w celu zbadania i uzyskania odpowiedniej porady.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Mukopolisacharydozy to choroby, które wpływają na zdolność do degradacji różnych rodzajów mukopolisacharydów. Mukopolisacharydoza IIIA jest wywoływana przez gen SGSH, który koduje sulfaminidazę heparanową, w szczególności analizujemy wariant c.740_742delCCA, który powoduje delecję trzech par zasad w sekwencji genu i wpływa na składanie enzymu. Pies musi być nosicielem dwóch kopii wariantu, aby rozwinąć chorobę, nosiciele jednej kopii c.740_742delCCA są całkowicie zdrowi.

Najbardziej dotknięte rasy

Jamnik

Bibliografia

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.