Miopatia centronuklearna 2

Miopatia centrojądrowa 2 związana z BIN1 jest chorobą mięśni dotykającą włókna mięśniowe typu 2.

Symptomy

Miopatie centrojądrowe charakteryzują się osłabieniem mięśni, nietolerancją wysiłku, zanikiem mięśni, przewagą włókien mięśniowych typu 1 oraz nieprawidłowym ułożeniem jąder i mitochondriów. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 6 a 8 miesiącem życia i nasilają się w trakcie trwania choroby, prowadząc do poważnego osłabienia mięśni.

Zarządzanie chorobami

Dostępne metody leczenia koncentrują się na łagodzeniu objawów. W przypadku poważnego osłabienia mięśni często stosuje się eutanazję. Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen BIN1 koduje białko amphiphysin 2, które jest zaangażowane w wewnątrzkomórkowy handel błonami i przebudowę błon w różnych typach komórek. W mięśniach może być zaangażowana w tworzenie kanalików T (kanalików poprzecznych), które są wciągnięciami błon komórek mięśniowych lub sarkolemmy i które są regularnie rozmieszczone między miofibrylami w mięśniach prążkowanych. Mutacje w BIN1 zostały powiązane z dwoma różnymi zaburzeniami mięśni: miopatią centrojądrową i dystrofią miotoniczną. Jednak specyficzna funkcja mięśniowa amfifizyny 2 i mechanizmy patologiczne leżące u podstaw zaburzeń mięśniowych nie są dobrze poznane. W badaniu Böhm i wsp. wykazano, że mutacja c.786-2A>G w genie BIN1 może powodować miopatię centrojądrową u psów rasy dog niemiecki.

Najbardziej dotknięte rasy

Dog niemiecki

Bibliografia

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.