Leukodystrofia globoidalna (gen GALC, Seter irlandzki)

Leukodystrofia globoidalna, znana również jako choroba Krabbego, jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na układ nerwowy i powoduje utratę mieliny, ochronnej powłoki otaczającej włókna nerwowe w ośrodkowym układzie nerwowym.

Symptomy

U psów leukodystrofia globoidalna została zidentyfikowana u niektórych ras, takich jak West Highland White Terrier, Cairn Terrier, Beagle i pudel miniaturowy. Objawy choroby u psów mogą się różnić w zależności od rasy i wieku jej wystąpienia. Objawy zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i zazwyczaj obejmują: postępujące osłabienie, brak koordynacji i trudności w chodzeniu (ataksja), drżenie, utratę słuchu i wzroku, zmiany w zachowaniu i drgawki.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na leukodystrofię globoidalną u psów. Leczenie jest głównie wspomagające i może obejmować leki kontrolujące objawy. Rokowania dla dotkniętych chorobą psów są złe, a choroba na ogół postępuje szybko, prowadząc do obniżenia jakości życia i ostatecznie do eutanazji.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Choroba ta spowodowana jest niedoborem enzymu zwanego galaktocerebrozydazą, który ma kluczowe znaczenie dla rozkładu niektórych lipidów w mózgu. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się toksycznych substancji w układzie nerwowym, co skutkuje zniszczeniem mieliny i zaburzeniem normalnego funkcjonowania komórek nerwowych. McGraw i wsp. badali grupę szczeniąt setera irlandzkiego, które wykazywały objawy charakterystyczne dla choroby Krabbego i wykazywały niedobór aktywności galaktocerebrozydazy. Badacze ci zidentyfikowali mutację w genie GALC, a konkretnie insercję c.790_791insN[78], która różniła się od tej stwierdzonej wcześniej u psów rasy Terrier z chorobą Krabbego. Wariant c.790_791insN[78] powoduje insercję 78 dodatkowych par zasad w sekwencji genu GALC (kodującego galaktocerebrozydazę), w wyniku czego białko jest większe niż normalnie i niefunkcjonalne.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Basset Hound
  • Beagle
  • Pies rasy Bluetick
  • Cairn Terrier
  • Pudel miniaturowy
  • Dalmatyńczyk
  • Kelpie australijskie
  • Rottweiler
  • Seter irlandzki
  • West Highland White Terrier

Bibliografia

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup