Krzywica zależna od witaminy D typu II

Krzywica typu II zależna od witaminy D to zaburzenie kości charakteryzujące się kruchością i zmiękczeniem kości z powodu niewystarczającego wchłaniania wapnia. Choroba ta wynika z mutacji w genie VDR, który jest odpowiedzialny za kodowanie receptora witaminy D.

Symptomy

Szczenięta dotknięte tą chorobą kości wykazują objawy od pierwszych miesięcy życia. Objawy te obejmują osłabienie mięśni, ból i trudności w poruszaniu się, a także skrzywienie kończyn. Ponadto mogą wystąpić samoistne złamania, łysienie i wtórna nadczynność przytarczyc.

Zarządzanie chorobami

Nie ma konkretnych środków zapobiegawczych dla tego schorzenia. Leczenie opiera się na podawaniu analogów witaminy D i suplementów wapnia w celu skorygowania podstawowego niedoboru. Dawka i częstotliwość suplementacji będą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Jeśli podejrzewasz, że Twój pies może być dotknięty tą chorobą, koniecznie udaj się do weterynarza w celu dokładnej diagnozy i leczenia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Witamina D odgrywa istotną rolę we wchłanianiu i wykorzystywaniu wapnia, który jest niezbędny do tworzenia i utrzymania kości. W krzywicy zależnej od witaminy D typu II, rzadkim zaburzeniu, występuje niezdolność do reagowania na aktywną formę witaminy D, co wpływa na wchłanianie wapnia i prowadzi do osłabienia kości. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie VDR, który koduje receptor witaminy D. Wariant c.462del jest delecją w eksonie 4, która generuje przesunięcie ramki odczytu i wprowadza przedwczesny kodon stop. W rezultacie receptor witaminy D kodowany przez gen VDR nie może reagować na aktywną witaminę D (1,25-dihydroksywitaminę D).

Najbardziej dotknięte rasy

  • Pomeranian

Bibliografia

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup