Hipoplazja móżdżku

Hipoplazja móżdżku jest chorobą, która wpływa na rozwój móżdżku u psów i powoduje nie postępującą ataksję móżdżkową.

Symptomy

Objawy hipoplazji móżdżku pojawiają się zwykle około 6 tygodnia życia szczeniąt i obejmują nieskoordynowane, gwałtowne ruchy, utratę równowagi i silne drżenie, zwłaszcza podczas ruchów dobrowolnych. Mogą również wystąpić drgawki i oczopląs. Na szczęście psy z tym schorzeniem zwykle nie wykazują oznak bólu lub dyskomfortu.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na hipoplazję móżdżku. Leczenie zazwyczaj polega na łagodzeniu objawów i zapewnieniu bezpiecznego środowiska, które minimalizuje ryzyko obrażeń spowodowanych brakiem koordynacji i równowagi. W niektórych przypadkach psy z hipoplazją móżdżku mogą prowadzić stosunkowo normalne życie przy odpowiedniej opiece i wsparciu.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Móżdżek to część mózgu, która reguluje kontrolę i koordynację ruchów. W przypadku hipoplazji móżdżku, znanej również jako wada rozwojowa Dandy-Walkera, komórki nerwowe móżdżku nie rozwijają się prawidłowo, wpływając na równowagę i koordynację. U psów hipoplazja móżdżku może być związana z zakażeniem parwowirusem w macicy, a w niektórych przypadkach jest dziedziczona i spowodowana zmianami w genie VLDLR. Gen VLDLR koduje receptor lipoprotein o bardzo niskiej gęstości i wraz z receptorem apolipoproteiny E 2 (APOER2) jest częścią szlaku sygnałowego reeliny, który kieruje procesem migracji neuroblastów do kory mózgowej i móżdżku. Jeśli receptory te są zmienione, neuroblasty (które dadzą początek komórkom nerwowym) nie migrują normalnie, a układ nerwowy nie rozwija się prawidłowo. Gerber i wsp. zidentyfikowali mutację VLDLR odpowiedzialną za chorobę u psów rasy eurasier. Zaobserwowali, że psy z dwiema kopiami mutacji c.1713del wytwarzają niefunkcjonalne białko VLDLR.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Euroazjatycki

Bibliografia

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup