Hipomielinizacja

Hipomielinizacja występuje, gdy wytwarzanie mieliny jest nieprawidłowe, co powoduje upośledzenie przewodnictwa nerwowego i pojawienie się objawów neurologicznych, takich jak drżenie.

Symptomy

Objawy różnią się w zależności od psa, ale zwykle pojawiają się w ciągu pierwszego lub dwóch tygodni życia. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów są drżenia, zwłaszcza tylnych kończyn, które nasilają się w chwilach podniecenia lub wysiłku. U szczeniąt drżenie to może utrudniać ssanie. Ponadto psy z hipomielinizacją mogą wykazywać osłabienie, niezdolność do chodzenia lub stania oraz brak koordynacji.

Zarządzanie chorobami

Niestety, nie ma lekarstwa na hipomielinizację u psów, a leczenie opiera się na opiece i wsparciu chorego psa. Zaleca się pomoc w karmieniu, ograniczenie stresu i podniecenia oraz rozważenie fizjoterapii w celu poprawy mobilności i koordynacji.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Mielina to ochronna powłoka pokrywająca aksony komórek nerwowych, która bierze udział w przekazywaniu impulsów nerwowych. Hipomielinizacja występuje, gdy impulsy elektryczne są zakłócone z powodu niedoboru produkcji mieliny. Mutacja w genie FNIP2, który koduje białko 2 oddziałujące z folikuliną, została powiązana z rozwojem hipomielinizacji. Mutacja polega na delecji pojedynczego nukleotydu A, co powoduje przesunięcie ramki odczytu i przedwczesne włączenie sygnału zatrzymania translacji. Rezultatem jest skrócone białko, które, jak się uważa, powoduje opóźnione dojrzewanie subpopulacji oligodendrocytów (komórek tworzących osłonki mielinowe ośrodkowego układu nerwowego), chociaż dokładna funkcja genu FNIP2 nie jest jeszcze w pełni poznana.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Wyżeł weimarski

Bibliografia

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup