Hiperurykozuria (gen SLC2A9)

Hiperurykozuria i hiperurykemia (HUU) to zaburzenie charakteryzujące się tworzeniem kamieni moczanowych lub kryształów w drogach moczowych, powodujące bolesne oddawanie moczu i krwawienie.

Symptomy

HUU objawia się u psów takimi objawami, jak zwiększona częstotliwość oddawania moczu, bolesne oddawanie moczu, krew w moczu, ból brzucha, wymioty i zmniejszony apetyt. Samce są bardziej podatne na rozwój śmiertelnej niedrożności cewki moczowej. Ważne jest, aby zwracać uwagę na wszelkie objawy HUU u psów i natychmiast szukać pomocy weterynaryjnej, jeśli podejrzewa się HUU.

Zarządzanie chorobami

Leczenie HUU u psów zwykle obejmuje połączenie zmian w diecie i leków w celu zmniejszenia poziomu kwasu moczowego w moczu. Aby to osiągnąć, zaleca się dietę o niskiej zawartości puryn, aby zmniejszyć produkcję kwasu moczowego w organizmie. W ciężkich przypadkach może być konieczna operacja usunięcia kamieni moczowych.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Hiperurykozuria i hiperurykemia u psów charakteryzują się tworzeniem kryształów moczanu lub kamieni w drogach moczowych. Gen SLC2A9, sklasyfikowany jako członek rodziny transporterów glukozy, został również zidentyfikowany jako transporter moczanu u ludzi i prawdopodobnie u psów. Specyficzna mutacja (c.563G>T) w piątej domenie transbłonowej białka powoduje substytucję aminokwasową (Cys188Phe) w wysoce konserwowanej reszcie. Zmiana ta może zaburzać funkcję białka i wpływać na transport moczanu. Wariant ten występuje w homozygotyczności u wszystkich dalmatyńczyków, chociaż częstotliwość jego alleli jest niższa u innych ras.

Najbardziej dotknięte rasy

Boerboel
Buldog angielski
Dalmatyńczyk
Owczarek niemiecki
Owczarek australijski
Spaniel hiszpański
Pomorski
Russell terrier
Sznaucer olbrzym
Amerykański Staffordshire Terrier
Czarny terier rosyjski
Wyżeł weimarski

Bibliografia

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.