Hiperoksaluria pierwotna

Pierwotna hiperoksaluria jest rzadką chorobą metaboliczną, która powoduje zwiększoną produkcję szczawianu, substancji, która może tworzyć kryształy w nerkach i innych narządach.

Symptomy

Objawy pierwotnej hiperoksalurii u psów są poważne i pojawiają się w wieku 3-4 tygodni. Mogą one obejmować nadmierne pragnienie i wydalanie moczu, krew w moczu, ból brzucha, utratę apetytu, masy ciała i letarg.

Zarządzanie chorobami

Niestety nie ma lekarstwa na pierwotną hiperoksalurię i jest to poważna choroba. Dotknięte nią psy zwykle umierają lub są poddawane eutanazji w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Pierwotna hiperoksaluria charakteryzuje się nagromadzeniem glioksylanu, a następnie syntezą i wydalaniem szczawianu i glikolanu, co prowadzi do wytrącania się szczawianu wapnia w tkankach, głównie w nerkach, a szczawian wapnia gromadzi się stopniowo w postaci kamieni w kanalikach kory nerkowej, co prowadzi do niewydolności nerek. Szczawian wapnia gromadzi się stopniowo w postaci kamieni w kanalikach kory nerkowej, co może prowadzić do niewydolności nerek. Gen AGXT koduje enzym aminotransferazę alaninoglioksylanową, enzym wątrobowy znajdujący się w peroksysomach komórkowych i zaangażowany w detoksykację glioksylanu. Tutaj analizujemy wariant c.304G>A, znany również jako p.Gly102Ser, genu AGXT, który został zidentyfikowany u fińskich psów rasy Coton de Tulear. Wariant ten powoduje chorobę, gdy występuje w homozygotyczności i wpływa na aminokwas, który jest ściśle konserwowany u wielu gatunków, co sugeruje, że dotknięty aminokwas ma istotną rolę w strukturze lub funkcji enzymu.

Najbardziej dotknięte rasy

Coton de Tulear
Spaniel tybetański

Bibliografia

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.