Hemofilia B (gen F9, Lhasa Apso)

Hemofilia B lub niedobór czynnika IX to choroba genetyczna, która wpływa na zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia w przypadku urazu lub operacji. U psów choroba ta występuje rzadziej niż hemofilia A.

Symptomy

Psy dotknięte hemofilią mogą cierpieć na spontaniczne krwotoki, które zwykle są dość długotrwałe. Długotrwałe krwotoki mogą również wystąpić po operacji lub urazie mięśni lub stawów. Krwawienie do mięśni i stawów może skutkować obrzękiem i kulawizną, podczas gdy ostra utrata krwi może prowadzić do wstrząsu hipowolemicznego. Ponieważ gen F9 znajduje się na chromosomie płciowym X, samice niosące jedną kopię mutacji F9 zwykle nie wykazują żadnych objawów, podczas gdy samce wykazują objawy. Nasilenie zależy od poziomu resztkowej aktywności krzepnięcia. Zwierzęta dotknięte chorobą mają bardzo niski poziom krążącego czynnika IX, a samice nosicielki mają poziom obniżony do około połowy normy (40-60%).

Zarządzanie chorobami

Leczenie hemofilii B koncentruje się na kontrolowaniu objawów i zapobieganiu poważnym krwawieniom. Konieczne są wielokrotne transfuzje krwi pełnej lub osocza, dopóki krwawienie nie zostanie opanowane. Jeśli podejrzewasz, że Twój pies może mieć hemofilię B, koniecznie zabierz go do weterynarza w celu postawienia właściwej diagnozy i leczenia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X oznacza, że suki muszą otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinąć chorobę, podczas gdy samce potrzebują tylko jednej kopii zmutowanego genu lub wariantu od matki, aby rozwinąć chorobę. Samce zwykle wykazują objawy choroby. Każdy szczeniak urodzony przez matkę będącą nosicielką mutacji ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, a tym samym ryzyko rozwoju choroby. Suki, które nie są nosicielkami mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia szczeniąt dotkniętych chorobą. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Proces krzepnięcia obejmuje wiele różnych białek, a niedobór któregokolwiek z nich może powodować zaburzenia krwawienia, takie jak niedobór czynnika II (protrombiny), czynnika VII, czynnika VIII i czynnika IX. Niedobór witaminy K, która jest również częścią procesu krzepnięcia, może pogorszyć defekt krzepnięcia. Podobnie jak hemofilia A, hemofilia B jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, która została opisana u co najmniej 26 ras psów. Niedobór czynnika IX u psów rasy Lhasa Apso jest spowodowany złożoną mutacją o nazwie c.548_553delinsT, która skutkuje przedwczesnym kodonem stop, powodując brak produkcji funkcjonalnego czynnika IX.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Airedale Terrier
  • Cairn Terrier
  • Hovawart
  • Labrador Retriever
  • Lhasa Apso
  • Rhodesian Crested
  • Nowofundland

Bibliografia

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Test DNA, którego szukałeś