Glikogenoza typu IIIa (gen AGL)

Choroba spichrzeniowa glikogenu (GSD) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, w których dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się glikogenu w tkankach organizmu. Choroby te są spowodowane defektami enzymów niezbędnych do syntezy lub rozkładu glikogenu.

Symptomy

GSD typu III jest zróżnicowana klinicznie i enzymatycznie, z objawami obejmującymi hepatomegalię, hipoglikemię, ketozę na czczo, miopatię szkieletową i kardiomiopatię. Psy dotknięte GSD IIIa wykazują wzrost ALT, ALP i CK w pierwszym roku życia. W wieku 14 miesięcy mogą zacząć wykazywać zmęczenie, nietolerancję wysiłku i omdlenia po aktywności fizycznej.

Zarządzanie chorobami

Leczenie i rokowanie w przypadku choroby spichrzeniowej glikogenu (GSD) u psów różni się w zależności od rodzaju i ciężkości choroby. Testy genetyczne mogą być pomocne w potwierdzeniu choroby i określeniu konkretnego typu GSD.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Glukoza jest przechowywana w tkankach w postaci glikogenu, dużego homopolimeru reszt glukozy, który jest katabolizowany przez uwalnianie glukagonu poprzez aktywność fosforylazy i enzymu rozkładającego glikogen. Niedobór aktywności enzymu rozszczepiającego glikogen skutkuje nieprawidłowymi cząsteczkami glikogenu. Gregory i wsp. zidentyfikowali, że mutacja c.4223del w genie AGL, który koduje ten enzym rozszczepiający, powoduje AGL IIIa u psów rasy retriever o kręconych włosach, gdy występuje w homozygozie. Mutacja ta polega na delecji adenozyny (A) w eksonie 32 genu AGL, co skutkuje przesunięciem ramki odczytu i skróceniem białka.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Kolekcjoner kręconych włosów

Bibliografia

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup