Gangliozydozy GM2 (gen HEXB, Pudel Toy)

Gangliozydozy u psów to grupa rzadkich lizosomalnych chorób spichrzeniowych, które powodują nieprawidłowe gromadzenie się substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem w mózgu i innych narządach ciała, takich jak wątroba. Istnieją dwie główne formy gangliozydozy u psów: formy GM1 i GM2, spowodowane odpowiednio niedoborem enzymów kwaśnej galaktozydazy i β-heksozoaminidazy.

Symptomy

Objawy gangliozydozy pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych dwóch lat życia i mogą obejmować utratę masy ciała, osłabienie mięśni i ślepotę. Gdy akumulacja gangliozydów jest ciężka, koordynacja psa jest zaburzona i często występuje ataksja móżdżkowa. Pies może wydawać się ospały lub przygnębiony. Często obserwuje się szarpanie głową, zwłaszcza podczas jedzenia. W niektórych przypadkach mogą wystąpić drgawki. Objawy pogarszają się z czasem i często dochodzi do eutanazji.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na gangliozydozę u psów. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia zwierzęcia. Jeśli podejrzewasz, że Twój pies może być dotknięty gangliozydozą, ważne jest, aby zabrać go do neurologa weterynaryjnego w celu prawidłowej diagnozy i leczenia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gangliozydozy GM2 to grupa lizosomalnych chorób spichrzeniowych charakteryzujących się gromadzeniem gangliozydu GM2 i pokrewnych glikolipidów, głównie w neuronach. Gangliozyd GM2 wymaga usunięcia końcowej reszty N-acetylogalaktozaminy (GalNAc) przez β-heksozoaminidazę, aby mógł być metabolizowany. β-heksozoaminidaza składa się z podjednostki α i podjednostki β kodowanych odpowiednio przez HEXA i HEXB. Niektóre mutacje w HEXA i HEXB są odpowiedzialne za gangliozydozy GM2. Analizowany tutaj wariant, c.391del genu HEXB, został opisany u psów rasy Toy Poodle lub Toy Poodle. Wariant c.391del powoduje delecję guaniny (G), co prowadzi do przedwczesnego kodonu stop i skrócenia białka.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Pudel toy
  • Golden Retriever
  • Kundel
  • Shiba Inu

Bibliografia

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Test DNA, którego szukałeś