Fukudoza psów

Fukozydoza alfa jest chorobą lizosomalną dotykającą psy i charakteryzuje się ciężkim i postępującym zwyrodnieniem neurologicznym spowodowanym niedoborem enzymu zwanego fukozydazą alfa-L, biorącego udział w rozkładzie cukrów złożonych.

Symptomy

Objawy pojawiają się zwykle między 12 a 18 miesiącem życia i obejmują utratę równowagi, drżenie mięśni, kręcenie się w kółko, oczopląs, szczękanie zębami, zmianę temperamentu, utratę wyuczonych umiejętności, trudności w połykaniu, niedomykalność i utratę masy ciała.

Zarządzanie chorobami

Niestety na chorobę nie ma lekarstwa, objawy są ciężkie i postępujące, co oznacza, że w większości przypadków eutanazja jest wybierana przed ukończeniem 4 roku życia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Fukozydoza alfa psów jest ciężką chorobą neurodegeneracyjną dotykającą psy rasy springer spaniel angielski. Jest ona spowodowana mutacją w genie FUCA1, który produkuje enzym alfa-L-fukozydazę, który znajduje się w lizosomach komórek i bierze udział w rozkładzie cukrów złożonych na mniejsze cukry. Wada molekularna leżąca u podstaw fukozydozy psów jest spowodowana delecją 14 par zasad w sekwencji genu FUCA1, co skutkuje przesunięciem ramki odczytu i przedwczesnym kodonem stop prowadzącym do skrócenia i niestabilności enzymu (Skelly i in., 1996).

Najbardziej dotknięte rasy

  • Springer spaniel angielski

Bibliografia

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup