Encefalopatia Alaskan Husky

Encefalopatia Alaskan Husky jest chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną zmianami w genie SLC19A3, który produkuje białko transportujące tiaminę (witaminę B1), która jest niezbędna do metabolizmu mitochondriów i dostarczania energii w mózgu.

Symptomy

Objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia (między 7 a 11 miesiącem życia) w postaci ataksji i nagłych drgawek. Może wystąpić hipertoniczność mięśni nóg, deficyty propriocepcji, ślepota i trudności z karmieniem. Niektóre psy mogą żyć przez kilka miesięcy lub kilka lat po wystąpieniu objawów.

Zarządzanie chorobami

Encefalopatia Alaskan Husky nie ma specyficznego leczenia. Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen SLC19A3.1 ulega ekspresji w mózgu i rdzeniu kręgowym i wytwarza cząsteczkę transportującą tiaminę lub witaminę B1. Dzięki badaniu Vernau i wsp. wiadomo, że insercja (c.624insTTGC lub c.624delinsTGCAA) i pojedyncza zmiana nukleotydu lub SNP (c.625 C>A) w eksonie 2 SLC19A3 mogą być odpowiedzialne za encefalopatię typową dla Alaskan Husky. Następnie wykryto inny wariant (insercja 35 bp) w tym samym eksonie, który może powodować chorobę u Yorkshire Terrierów i nie jest tutaj omawiany.

Najbardziej dotknięte rasy

Alaskan Husky
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.