Wyniki
private.health.mainTitle
Dysplazja okulo-szkieletowa 1 (gen COL9A3, Labrador Retriever)

Dysplazja okulo-szkieletowa 1 (gen COL9A3, Labrador Retriever)

Dysplazja oczno-szkieletowa typu 1 jest rzadką chorobą wpływającą na kolagen, objawiającą się nieprawidłowościami oczu i dysplazją szkieletu, często prowadzącą do rozwoju karłowatości.

Symptomy

Pierwsze objawy kliniczne są widoczne w pierwszych 4-6 tygodniach życia. Zaburzenia widzenia obejmują zaćmę, synerezę ciała szklistego i odwarstwienie siatkówki. Może również wystąpić dysplazja siatkówki, zwyrodnienie siatkówki lub koloboma soczewki. Objawy kliniczne choroby wahają się od przypadków bezobjawowych do całkowitej utraty wzroku. Na poziomie szkieletu u dotkniętych psów często obserwuje się karłowatość kończyn, skrócenie kości łokciowej, skrzywienie promieniowe, zapalenie kości i stawów oraz dysplazję stawów biodrowych i łokciowych.

Zarządzanie chorobami

Nie ma środków zapobiegawczych ani konkretnego lekarstwa na tę chorobę. Sugerowane strategie koncentrują się na poprawie jakości życia dotkniętych chorobą psów i zalecana jest regularna opieka okulistyczna oraz rozważenie interwencji chirurgicznych w indywidualnych przypadkach. Ponadto kluczowe jest zapewnienie odpowiedniej diety i dostosowanie środowiska do możliwych problemów z układem kostnym i mobilnością.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, jednak niektórzy nosiciele wykazują łagodne objawy uszkodzenia oczu i mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Dysplazja oczno-szkieletowa typu 1 jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się wadami ocznymi i szkieletowymi wynikającymi z wariantów genetycznych wpływających na gen COL9A3, który koduje kolagen typu IX. Ten typ kolagenu współdziała z innymi włóknami, zapewniając wytrzymałość i elastyczność stawów. U rasy Labrador Retriever zidentyfikowano wariant genu COL9A3, który polega na insercji reszty guaniny (c.10_11insG) w eksonie 1 domeny COL3, powodując włączenie przedwczesnego kodonu stop i dając początek skróconemu białku. Wydaje się, że defekt ten powoduje niedobór kolagenu na poziomie chrząstki i oka, co wyjaśniałoby podstawową symptomatologię. Dysplazja oczno-szkieletowa została również opisana u ras Samoyed i Northern Inuit.

Najbardziej dotknięte rasy

Labrador Retriever

Bibliografia

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.