Dysplazja czopkowo-pręcikowe 3 (gen PDE6A)

Dysplazja stożka i pręcika typu 3 (CRD3) to choroba oczu spowodowana mutacją w genie PDE6A, który bierze udział w rozwoju komórek fotoreceptorowych siatkówki. Ten typ dysplazji siatkówki występuje najczęściej u psów rasy Cardigan Welsh Corgi.

Symptomy

Szczenięta z CRD3 zwykle wykazują oznaki utraty wzroku od pierwszych kilku tygodni życia, a objawy postępują szybko, aż do ślepoty w wieku około jednego roku.

Zarządzanie chorobami

Niestety, nie ma lekarstwa na dysplazję stożków i pręcików. Leczenie choroby koncentruje się na pomaganiu psom w przystosowaniu się do utraty wzroku, co może obejmować uczenie ich reagowania na sygnały słuchowe i modyfikowanie ich otoczenia, aby było bezpieczne. Jeśli Twój pies wykazuje jakiekolwiek objawy, powinieneś udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Czopki i pręciki to komórki siatkówki, które wykrywają światło zewnętrzne i przekazują informacje do mózgu, gdzie są interpretowane jako wizja. Czopki są odpowiedzialne za widzenie kolorów i drobnych szczegółów w jasnym świetle, podczas gdy pręciki są zaangażowane w widzenie w warunkach słabego oświetlenia. W przypadku dysplazji pręcików i czopków dochodzi do uszkodzenia obu komórek, co skutkuje postępującą utratą wzroku, która rozwija się szybko w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Dysplazja siatkówki może mieć podłoże genetyczne, ale może być również nabyta i spowodowana innymi czynnikami, takimi jak infekcja wirusowa. CRD3 jest spowodowana mutacjami w genie PDE6A, który koduje podjednostkę alfa fosfodiesterazy, trójpodjednostkowego enzymu zlokalizowanego w błonie komórkowej fotoreceptorów, gdzie bierze udział w kaskadzie fototransdukcji. Tutaj badamy wariant c.1847del, zidentyfikowany przez Petersen-Jones i wsp. u psów rasy Cardigan Welsh Corgi z CRD3, który powoduje delecję pojedynczego nukleotydu w sekwencji genu PDE6A.

Najbardziej dotknięte rasy

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografia

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.