Dysplazja czopkowo-pręcikowe 1 (gen PDE6B)

Dysplazja czopkowo-pręcikowa typu 1 (CRD1) jest chorobą oczu spowodowaną mutacją w genie PDE6B, który ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania komórek fotoreceptorowych (czopków i pręcików) w siatkówce.

Symptomy

Psy z CRD1 zwykle wykazują oznaki utraty wzroku w młodym wieku, często między 4 tygodniem a pierwszym rokiem życia. Początkowo psy mogą mieć trudności z widzeniem w warunkach słabego oświetlenia, znane jako ślepota nocna, ale wraz z postępem choroby dochodzi do utraty wzroku w ciągu dnia.

Zarządzanie chorobami

Niestety, nie ma lekarstwa na dysplazję czopków i pręcików. Leczenie choroby koncentruje się na pomaganiu psom w przystosowaniu się do utraty wzroku, co może obejmować uczenie ich reagowania na sygnały słuchowe i modyfikowanie ich otoczenia, aby było bezpieczne. Jeśli Twój pies wykazuje jakiekolwiek objawy, powinieneś udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Czopki i pręciki to komórki siatkówki, które wykrywają światło zewnętrzne i przekazują informacje do mózgu, gdzie są interpretowane jako wizja. Czopki są odpowiedzialne za widzenie kolorów i drobnych szczegółów w jasnym świetle, podczas gdy pręciki są zaangażowane w widzenie w warunkach słabego oświetlenia. W przypadku dysplazji pręcików i czopków dochodzi do uszkodzenia obu komórek, co skutkuje postępującą utratą wzroku, która rozwija się szybko w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Dysplazja siatkówki może mieć podłoże genetyczne, ale może być również nabyta i spowodowana innymi czynnikami, takimi jak infekcja wirusowa. CRD1 jest spowodowana mutacjami w genie PDE6B, który koduje podjednostkę beta fosfodiesterazy, enzymu w błonie komórkowej fotoreceptorów, który ma kluczowe znaczenie dla jego zaangażowania w kaskadę fototransdukcji. W szczególności analizujemy tutaj mutację c.2421G>A, która powoduje przedwczesny kodon stop i skrócone białko, któremu brakuje C-końcowego końca niezbędnego do prawidłowej lokalizacji w błonie fotoreceptora. Ten stan występuje u niektórych ras i jest najbardziej powszechny u seterów irlandzkich.

Najbardziej dotknięte rasy

Seter irlandzki

Bibliografia

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.