Cystadenocarcinoma nerkowe i guzowata dermatofibroza (gen FLCN)

Torbielowatość nerek i guzkowe zwłóknienie skóry są spowodowane mutacjami w genie FLCN, które zwiększają ryzyko raka nerki, skóry i macicy.

Symptomy

Choroba ta charakteryzuje się nieprawidłowymi masami w nerkach i skórze psów, a u suk powoduje również guzy w macicy. U psów dotkniętych tą chorobą zwykle w wieku około 6 lat pod powierzchnią skóry kończyn i głowy pojawiają się małe, twarde guzki. Guzy rozwijają się również w nerkach w wieku od 9 do 11 lat, pojawiając się jako guzki, które powodują przewlekłą chorobę nerek i mogą prowadzić do niewydolności nerek i przerzutów. Objawy przewlekłej choroby nerek obejmują częste oddawanie moczu, krew w moczu, nadmierne pragnienie, wzdęcia, słaby apetyt i utratę masy ciała.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa ani specyficznego leczenia tej choroby. Postępowanie koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia zwierzęcia. Guzki skórne mogą być bolesne i powodować dyskomfort, jeśli znajdują się w miejscach, w których przeszkadzają psu w normalnym poruszaniu się, dlatego leczenie może obejmować ich chirurgiczne usunięcie. Często zaleca się kastrację suk w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia raka macicy. Przeprowadzane są badania weterynaryjne w celu oceny czynności nerek, a leczenie wspomagające, takie jak specjalna dieta i płynoterapia, jest dostępne w leczeniu chorób nerek.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde szczenię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania między psami będącymi nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Cystadenocarcinoma nerek i guzkowe zwłóknienie skóry to rzadki, naturalnie występujący, dziedziczny zespół nowotworowy obserwowany u psów. Charakteryzuje się wieloogniskowymi guzami w nerkach i macicy, a także torbielami skóry zawierającymi gęste włókna kolagenowe. Wykazano, że zespół ten jest powodowany przez dziedziczone autosomalnie dominująco mutacje w genie FLCN. Gen FLCN lub gen folikuliny, znany również wcześniej jako BHD, wytwarza białko, które kontroluje namnażanie komórek i dlatego jest uważany za gen supresorowy nowotworu. Lingaas i wsp. (2003) zidentyfikowali c.764A>G (gen FLCN) jako wariant powodujący chorobę u owczarków niemieckich. Wariant ten powoduje zamianę adeniny na guaninę w wysoce konserwatywnym regionie. Obecność pojedynczej kopii wariantu wystarcza do zwiększenia ryzyka rozwoju nowotworów, a szczenięta z dwiema kopiami wariantu zwykle umierają w okresie rozwoju.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Owczarek niemiecki

Bibliografia

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L,et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11;97(8):4132-7.

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF,et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet. 2003 Dec 1;12(23):3043-53.

Lium B, Moe L. Hereditary multifocal renal cystadenocarcinomas and nodular dermatofibrosis in the German shepherd dog: macroscopic and histopathologic changes. Vet Pathol. 1985 Sep;22(5):447-55.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup