Ciężki złożony niedobór odporności (gen RAG1, Wetterhoun)

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się dysfunkcją lub brakiem układu odpornościowego.

Symptomy

Układ odpornościowy psa z SCID nie może wytwarzać limfocytów T i B, komórek odpornościowych, które zwalczają infekcje i choroby. Oznacza to, że chore szczenięta są bardzo podatne na infekcje, nawet te, które normalnie nie stanowiłyby problemu dla psa ze zdrowym układem odpornościowym. Wpływa to na przeżywalność szczeniąt i utrudnia ich prawidłowy rozwój i wzrost.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na SCID i nie są dostępne żadne konkretne metody leczenia. Szczenięta zwykle nie przeżywają dłużej niż 4 miesiące.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) wynika z upośledzonego rozwoju limfocytów B i T, który można wytłumaczyć wadliwą rekombinacją V(D)J, niezbędną do tworzenia unikalnych antygenów na limfocytach, co jest niezbędne, aby układ odpornościowy mógł prawidłowo reagować na infekcje. Podobnie jak u ludzi, choroba ta u psów powoduje, że dotknięte nią zwierzęta mają poważne problemy z odpornością i umierają w ciągu kilku tygodni życia. Gen RAG1 koduje enzym odpowiedzialny za aktywację rekombinacji V(D)J podczas rozwoju komórek odpornościowych. Badany przez nas wariant to c.2893G>T genu RAG1, który wytwarza kodon stop i w pełni niefunkcjonalne białko i został uznany za odpowiedzialny za SCID u fryzyjskich psów wodnych.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Fryzyjski pies wodny

Bibliografia

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Test DNA, którego szukałeś