Choroba von Willebranda 3 (gen VWF, Terier szkocki)

Choroba von Willebranda typu 3 jest rodzajem zaburzenia krwawienia, które dotyka psy i jest najrzadziej występującym typem choroby.

Symptomy

Objawy u psów z chorobą von Willebranda typu 3 są zwykle ciężkie i pojawiają się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Choroba może powodować łatwe lub długotrwałe krwawienia, takie jak krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł, krwawienia po zabiegach chirurgicznych lub urazach, krew w moczu i nawracające biegunki krwotoczne. W ciężkich przypadkach pies może cierpieć na zagrażające życiu krwawienie wewnętrzne.

Zarządzanie chorobami

Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale objawy można kontrolować za pomocą leczenia wspomagającego, takiego jak transfuzje krwi podczas ciężkich epizodów krwawienia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Choroba von Willebranda jest najczęściej obserwowanym genetycznym zaburzeniem krwawienia u psów i jest dość charakterystyczna dla psów rasy pinczer dobermański. Choroba jest spowodowana nieprawidłowościami w czynniku von Willebranda (vWF), białku kluczowym dla krzepnięcia krwi. vWF to duże białko, które jest syntetyzowane w komórkach śródbłonka wyściełających naczynia krwionośne oraz w megakariocytach, komórkach prekursorowych płytek krwi, w szpiku kostnym. VWF odgrywa podwójną rolę w krzepnięciu, transportując inny czynnik krzepnięcia we krwi, czynnik VIII, oraz uczestnicząc w adhezji płytek krwi do uszkodzonego nabłonka w przypadku urazu. W zależności od nasilenia objawów i zmian VWF dzieli się na 3 typy. Typ 1 charakteryzuje się niskim stężeniem VWF w osoczu i łagodnymi do umiarkowanych objawami krwotocznymi. Typ 2 charakteryzuje się jakościowymi nieprawidłowościami białka vWF i umiarkowanym do ciężkiego krwawieniem. Typ 3 jest najcięższą postacią choroby i najrzadziej występującą, w której VWF jest praktycznie niewykrywalny. Analizowany tutaj wariant genu VWF to delecja c.255del. W tym wariancie pojedynczy nukleotyd jest usuwany z sekwencji genu i wytwarzane jest skrócone białko, które jest niefunkcjonalne. Aby wystąpiła choroba, psy rasy terier szkocki muszą być nosicielami dwóch kopii delecji.

Najbardziej dotknięte rasy

  • Kooiker holenderski
  • Owczarek szetlandzki
  • Terier szkocki

Bibliografia

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Test DNA, którego szukałeś