Choroba von Willebranda 2 (gen VWF, Pointer)

Choroba von Willebranda typu 2 jest rodzajem zaburzenia krwawienia, które dotyka psy rzadziej niż typ 1. Charakteryzuje się nadmiernym krwawieniem podczas urazów i operacji, a w niektórych przypadkach może być ciężkie.

Symptomy

Psy z chorobą von Willebranda mogą mieć objawy od umiarkowanych do ciężkich i obejmować łatwe lub długotrwałe krwawienie, takie jak krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł lub krwawienie po operacji lub urazie. W najcięższych przypadkach pies może cierpieć na zagrażające życiu krwawienie wewnętrzne.

Zarządzanie chorobami

Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale objawy można kontrolować za pomocą leczenia wspomagającego, takiego jak transfuzje krwi podczas ciężkich epizodów krwawienia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Choroba von Willebranda jest najczęściej obserwowanym genetycznym zaburzeniem krwawienia u psów i jest dość charakterystyczna dla psów rasy pinczer dobermański. Choroba jest spowodowana nieprawidłowościami w czynniku von Willebranda (vWF), białku kluczowym dla krzepnięcia krwi. vWF to duże białko, które jest syntetyzowane w komórkach śródbłonka wyściełających naczynia krwionośne oraz w megakariocytach, komórkach prekursorowych płytek krwi, w szpiku kostnym. VWF odgrywa podwójną rolę w krzepnięciu, transportuje inny czynnik krzepnięcia krwi, czynnik VIII, i uczestniczy w adhezji płytek krwi do uszkodzonego nabłonka w przypadku urazu. W zależności od nasilenia objawów i zmian VWF dzieli się na 3 typy. Typ 1 charakteryzuje się niskim stężeniem VWF w osoczu i łagodnymi do umiarkowanych objawami krwotocznymi. Typ 2 charakteryzuje się jakościowymi nieprawidłowościami białka vWF i umiarkowanym do ciężkiego krwawieniem. Typ 3 jest najcięższą postacią choroby i najrzadziej występującą, w której VWF jest praktycznie niewykrywalny. Tutaj przeanalizowaliśmy wariant c.4937A>G genu VWF kodującego białko VWF, który został powiązany z chorobą von Willebranda typu 2 u pointerów niemieckich krótkowłosych (Kramer i in., 2004).

Najbardziej dotknięte rasy

  • Chiński pies grzywacz
  • Wyżeł niemiecki krótkowłosy
  • Wyżeł niemiecki szorstkowłosy

Bibliografia

Kramer JW, Venta PJ, Klein SR,et al. A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of german shorthaired pointer dogs. Vet Pathol. 2004 May;41(3):221-8.

Nadal nie znasz prawdziwej natury swojego psa?

Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.

starter

Rasy + Cechy fizyczne

advanced

Zdrowie + Rasy + Cechy fizyczne

Summer Sale Tylko do 25 lipca na nasze testy DNA dla psów. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup