Wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek jest dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą charakteryzującą się powstawaniem torbieli nerkowych, które mogą prowadzić do niewydolności nerek i w większości przypadków ujawniają się przed ukończeniem siódmego roku życia. Choroba dotyka głównie rasy takie jak perska i jej odmiany, zaburzając normalne funkcjonowanie rzęsek pierwotnych w komórkach kanalików nerkowych.

Symptomy

Choroba charakteryzuje się niewydolnością nerek i obecnością torbieli w nerkach od urodzenia, których liczba i rozmiar zwiększają się wraz z wiekiem, zwykle objawiając się klinicznie w wieku około siedmiu lat. Objawy obejmują apatię, utratę apetytu, utratę masy ciała, letarg, zwiększone spożycie wody i oddawanie moczu oraz problemy żołądkowo-jelitowe. Choroba może również przebiegać z objawami wątrobowymi, takimi jak torbiele wątroby, choć zdarza się to rzadziej.

Zarządzanie chorobami

Nie ma leczenia, ale objawy można złagodzić dzięki opiece paliatywnej.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że koty muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde kocię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować choroby, nawet jeśli nie wykazują one objawów.

Raport techniczny

Wielotorbielowatość nerek to dziedziczna choroba charakteryzująca się postępującym rozwojem torbieli w nerkach, które pogarszają stan tkanki nerkowej i prowadzą do nieodwracalnego pogorszenia czynności nerek. U kotów choroba ta jest powszechna, dotykając głównie rasy takie jak pers i jego odmiany, chociaż można ją również zaobserwować u innych ras, takich jak Ragdoll i Scottish Fold. Zaangażowany gen PKD1 koduje białko policystynę-1, które jest niezbędne dla struktury i funkcji rzęsek pierwotnych w komórkach nabłonka kanalików nerkowych. Rzęski te biorą udział w wykrywaniu przepływu płynu i orientacji komórek, wpływając na procesy takie jak polaryzacja, różnicowanie komórek i odpowiedź na sygnały wzrostu. Uważa się, że utrata polaryzacji rzęsek upośledza funkcję reabsorpcji wody, sprzyjając rozwojowi torbieli miąższowych, chociaż etiologia choroby nie jest jeszcze w pełni poznana. Wariant przyczynowy, zidentyfikowany w genie PKD1, obejmuje konwersję, która generuje kodon stop w eksonie 29, powodując utratę około 25% C-końcowego końca białka.

Najbardziej dotknięte rasy

Amerykański krótkowłosy
Egzotyczny krótkowłosy
Maine Coon
Munchkin
Perski
Ragdoll
Szkocki fold
Syberyjski

Bibliografia

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 Oct