Położenie uszu i osteochondrodysplazja

Badanie osteochondrodysplazji, zaburzenia wzrostu kości i chrząstki, powiązano z mutacją w genie TRPV4, która również pozwala wyjaśnić genetyczną predyspozycję do posiadania uszu stojących lub opadających.

Symptomy

Osteochondrodysplazja kotów jest chorobą genetyczną, która atakuje głównie dystalne części kończyn przednich i tylnych, a także ogon, powodując wady rozwojowe kości i postępującą destrukcję stawów. Objawy obejmują oznaki kulawizny, sztywność i unikanie skoków. Koty heterozygotyczne, które są nosicielami tylko jednej kopii zmutowanego allelu, zwykle mają mniej nasilone objawy kliniczne. Dotknięte chorobą koty rodzą się z wyprostowanymi uszami, ale w wieku około trzech do czterech tygodni małżowiny uszne zaczynają wyginać się do przodu.

Zarządzanie chorobami

Osteochondrodysplazja kotów nie podlega leczeniu, a postępowanie koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia chorego kota. Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), glikozaminoglikany lub ich kombinacja mogą mieć działanie paliatywne. W ciężkich przypadkach rozważa się zabieg chirurgiczny w celu skorygowania deformacji lub zwichnięć stawów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Dysplazja kostno-chrzęstna to heterogeniczna grupa chorób wpływających na rozwój chrząstki i kości, prowadząca do deformacji szkieletu. W przypadku kotów rasy Scottish Fold choroba ta jest związana z mutacją w genie TRPV4, który koduje białko zaangażowane w różnicowanie komórek i homeostazę tkanek, w tym chondrocytów i osteoblastów. Gen ten odgrywa kluczową rolę jako mechanosensor w chondrocytach, regulując wewnątrzkomórkowe odpowiedzi na bodźce mechaniczne. Wariant odpowiedzialny za tę chorobę to mutacja nonsensowna, c.1024G>T, która powoduje zmianę aminokwasu p.V342F w regionie domeny powtórzeń ankirynowych białka TRPV4. Zmiana ta wpływa na przekazywanie sygnałów mechanicznych i zaburza wewnątrzkomórkowe odpowiedzi chondrocytów, prowadząc do deformacji kości i postępującej degeneracji stawów, które są cechami charakterystycznymi dla dotkniętych kotów.

Najbardziej dotknięte rasy

Składana szkocka

Bibliografia

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplazja u trzech kotów rasy Scottish Fold. J Vet Sci. 2007 Sep