Wyniki
private.health.cat.mainTitle
Kardiomiopatia przerostowa (gen MYBPC3, Maine Coon)

Kardiomiopatia przerostowa (gen MYBPC3, Maine Coon)

Kardiomiopatia przerostowa jest zaburzeniem charakteryzującym się pogrubieniem mięśnia sercowego, a konkretnie zwiększoną objętością tkanki mięśnia sercowego w lewej komorze i przegrodzie międzykomorowej. Jest to najczęstsza choroba serca u kotów domowych.

Symptomy

Objawy kardiomiopatii przerostowej pojawiają się zwykle między drugim a trzecim rokiem życia, choć wiek rozpoznania może być późniejszy. U większości chorych kotów objawy nie występują natychmiast. Główne objawy kliniczne obejmują zastoinową niewydolność serca, tętniczą chorobę zakrzepowo-zatorową, a u mniejszości nawet nagłą śmierć. Zastoinowa niewydolność serca może obejmować duszność, letarg i nietolerancję wysiłku, a choroba zakrzepowo-zatorowa może obejmować tylne kończyny, powodując ból i obustronne niedokrwienie.

Zarządzanie chorobami

Nie istnieje profilaktyczne ani lecznicze leczenie tej choroby. Leczenie koncentruje się na kontrolowaniu objawów za pomocą leków, takich jak leki przeciwzakrzepowe, w celu zmniejszenia ryzyka tworzenia się skrzepów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na rozwój choroby. Oboje rodzice kota dotkniętego chorobą muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są bardziej narażone na rozwój choroby, ale mogą przekazać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się hodowli kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Kardiomiopatia przerostowa jest zaburzeniem charakteryzującym się pogrubieniem mięśnia sercowego. Wśród genów, które zostały szeroko zbadane w związku z tą chorobą, znajduje się gen kodujący białko C wiążące miozynę sercową (MYBPC3), białko o funkcji sarkomerycznej, czyli zaangażowane w proces skurczu mięśni. Chociaż dokładna rola białka produkowanego przez MYBPC3 nie jest w pełni zrozumiała, uważa się, że może ono oddziaływać z miozyną lub aktyną, lub tworzyć interakcje z innymi białkami sarkomerycznymi. Pierwsza opisana wariant (c.91G>C) w tym genie została zidentyfikowana u rasy Maine Coon, gdzie zidentyfikowano zmianę pary zasad w konserwatywnym regionie, która wpłynęła na konformację białka. Ta alteracja prowadzi do desorganizacji sarkomerycznej. Chociaż początkowo klasyfikowano ją jako chorobę dziedziczącą się autosomalnie dominująco, raporty statystyczne nie wydają się wykazywać podwyższonego ryzyka u heterozygotycznych kotów (jedna kopia). Prawdą jest, że ten wariant został zidentyfikowany u innych ras kotów, jednak wytyczne opracowane przez American College of Veterinary Internal Medicine nie zalecają badań genetycznych dla MYBPC3 c.91G>C u kotów niebędących rasą Maine Coon.

Najbardziej dotknięte rasy

Maine Coon
Munchkin
Owczarek szkocki

Bibliografia

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Obecność znanych kocich wariantów ALMS1 i MYBPC3 w zróżnicowanej kohorcie kotów z kardiomiopatią przerostową w Japonii. PLoS One. 2023 Apr 18