Dysplazja szkieletowa

Symptomy

Według badań przeprowadzonych na miocie kotów brytyjskich krótkowłosych, pierwsze objawy kliniczne zaobserwowano w wieku około 8 tygodni, objawiające się postępującym niedowładem (osłabieniem) kończyn tylnych. W miarę postępu choroby można zaobserwować poważne deformacje kręgosłupa, takie jak lordoza i skolioza, a także mielopatię w odcinku piersiowo-lędźwiowym, wpływającą na mobilność kota. Ponadto, u niektórych kotów mogą wystąpić problemy trawienne spowodowane zmniejszoną motoryką jelit.

Zarządzanie chorobami

Leczenie dysplazji szkieletowej u kotów opiera się na wczesnej diagnozie na podstawie oceny klinicznej i badań radiograficznych. W ciężkich przypadkach, gdy deformacje kręgów poważnie ograniczają mobilność i powodują znaczne cierpienie, konieczna może być eutanazja.

Raport techniczny

Dysplazja szkieletowa u kotów jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na rozwój kości i może powodować deformacje kręgosłupa, ataksję i problemy z motoryką jelit. U kotów rasy brytyjski krótkowłosy zidentyfikowano specyficzną mutację w genie LTBP3 (c.158delG, p.Gly53Afs*16), która skutkuje przedwczesnym błędnym odczytem syntezy białka LTBP3, prawdopodobnie uniemożliwiając produkcję funkcjonalnej wersji tego białka. LTBP3 jest niezbędny do sygnalizacji transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-β), kluczowego regulatora wzrostu kości. Jego zmiana zmniejsza aktywację TGF-β, wpływając na proliferację komórek i prawidłowe różnicowanie osteogenne. Poprzednie badania powiązały niedobór LTBP3 z dysplazjami szkieletowymi u ludzi i modeli zwierzęcych, charakteryzującymi się niskim wzrostem, anomaliami zębowymi i wadami rozwojowymi kości podobnymi do tych obserwowanych u dotkniętych chorobą kotów.

Najbardziej dotknięte rasy

Brit&aacute

Bibliografia

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel). 2021 Nov 29