Cystynuria Typ B (Wariant 1)

Cystynuria typu B jest wrodzonym defektem metabolicznym, który powoduje nieprawidłowy transport aminokwasów w jelitach i nerkach, prowadząc do kamicy moczowej i powstawania kryształów cystyny. Zaburzenie to zostało powiązane z różnymi wariantami genu SLC7A9, który koduje podjednostkę transportera aminokwasów.

Symptomy

Objawy kliniczne cystynurii pojawiają się zwykle około 3 do 4 roku życia, chociaż w niektórych przypadkach są one udokumentowane już w wieku dwóch miesięcy. Jedną z głównych cech klinicznych jest obecność kryształów cystyny w moczu, chociaż obserwuje się również podwyższone poziomy innych aminokwasów, takich jak ornityna, lizyna i arginina. Ponadto dotknięte chorobą koty wykazują objawy choroby dolnych dróg moczowych, w tym krwiomocz, skąpomocz i częste próby oddawania moczu.

Zarządzanie chorobami

Leczenie cystynurii koncentruje się na eliminacji lub rozpuszczeniu kamieni moczowych poprzez zmiany w diecie i leczenie. Zalecana jest dieta niskobiałkowa, niskosodowa z dużą zawartością wody.

Podstawy genetyczne

Sposób dziedziczenia nie jest dokładnie znany, ale szacuje się, że jest autosomalny recesywny. Autosomalne recesywne dziedziczenie oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby był narażony na rozwój choroby. Oboje rodzice dotkniętego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które mają tylko jedną kopię mutacji, nie są bardziej narażone na rozwój choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się krzyżowania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Cystynuria jest wrodzonym defektem metabolicznym, który wpływa na kanalik proksymalny nerki, upośledzając wchłanianie zwrotne aminokwasów, takich jak cystyna, ornityna, lizyna i arginina. Choroba ta prowadzi do powstawania kamieni moczowych i niedrożności dróg moczowych. Choroba ta została po raz pierwszy zidentyfikowana u kotów w 1991 roku i jest związana z mutacjami w genie SLC7A9, który koduje białko integralne z transporterem błony plazmatycznej niezbędnym do reabsorpcji podstawowych aminokwasów i cystyny w nerkach i jelitach. Jeden ze znanych wariantów, c.706G>A, powoduje zamianę wysoce konserwowanego kwasu asparaginowego na asparaginę w domenie cytoplazmatycznej białka, przyczyniając się do rozwoju cystynurii. Inne mutacje, takie jak c.881T>A u ras takich jak Maine Coon i Sphynx oraz c.1175C>T, są również związane z tą chorobą.

Najbardziej dotknięte rasy

Domowy długowłosy
Maine Coon
Syjamski
Syberyjski
Sfinks

Bibliografia

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystynuria u kota. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1