Glikogenoza Typ IV

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV u kotów charakteryzuje się niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen kodowanego przez gen GBE1. Klinicznie, u kotów dotkniętych tą chorobą występują problemy sercowe i nerwowo-mięśniowe, pod warunkiem, że przeżyją one okres poporodowy.

Symptomy

Dotknięte chorobą koty zwykle umierają wkrótce po urodzeniu z powodu hipoglikemii. Te, które przeżyją, doświadczają szybkiej progresji objawów klinicznych, począwszy od około 5 miesiąca życia. Obejmują one problemy nerwowo-mięśniowe i sercowe, które mogą prowadzić do tetraparezy, ciężkiego zaniku mięśni, wad przewodzenia serca i zwyrodnienia kardiomiocytów.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma specyficznego leczenia tej choroby u kotów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV jest spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen kodowanego przez gen GBE1, który wpływa na syntezę i degradację glikogenu oraz prowadzi do gromadzenia się nieprawidłowego poliglukanu podobnego do amylopektyny w różnych tkankach. Opisany wariant genu GBE1 składa się ze złożonej rearanżacji DNA, z insercją w miejscu delecji, która skutkuje delecją eksonu 12.

Najbardziej dotknięte rasy

Norweski las

Bibliografia

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Złożona rearanżacja w GBE1 powoduje zarówno okołoporodową zapaść hipoglikemiczną, jak i późną młodzieńczą degenerację nerwowo-mięśniową w chorobie spichrzeniowej glikogenu typu IV u norweskich kotów leśnych. Mol Genet Metab. 2007 Apr