Colorpoint (gen TYR, burmski)

Specyficzne zmiany w genie TYR, który reguluje produkcję melaniny, mogą powodować zmniejszoną pigmentację w obszarach ciała. Zmiany te są również związane z bielactwem okularowo-skórnym typu I.

Definicja

Umaszczenie colorpoint u rasy burmańskiej jest związane z genem TYR, który koduje enzym tyrozynazę, niezbędny do produkcji melaniny. U kotów burmańskich tyrozynaza jest wrażliwa na temperaturę i lepiej funkcjonuje w chłodniejszych częściach ciała. Z tego powodu koty z wariantem burmańskim mają ciemniejsze umaszczenie na kończynach i jaśniejsze na tułowiu.

Podstawy genetyczne

Locus C w genie TYR determinuje umaszczenie. W tym locus występuje następująca seria alleli: C > c^b = c^s > c, c^2. Allel C odpowiada allelowi typu dzikiego, który produkuje melaninę. W tym przypadku analizujemy allel c^b, który powoduje charakterystyczny wzór zabarwienia z powodu substytucji c.679G>T w genie TYR. Cecha ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do ekspresji fenotypu wymagana jest obecność dwóch kopii wariantu genetycznego. Koty z tylko jedną kopią tego wariantu nie będą wykazywać tej cechy, ale mogą przekazać allel swojemu potomstwu z 50% prawdopodobieństwem.

Inne istotne informacje

Inne allele tego samego locus C są związane z innymi charakterystycznymi umaszczeniami: allel C umożliwia normalną produkcję melaniny, allel c powoduje całkowity brak zabarwienia, podczas gdy allele c^b (kot birmański) i c^s (kot syjamski) zmniejszają produkcję melaniny, tworząc specyficzne wzory kolorów. Chociaż gen TYR jest związany z bielactwem okularowo-skórnym, w tym przypadku mutacja ta nie powoduje całkowitego bielactwa, ale hipopigmentację.

Bibliografia

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Mutacje tyrozynazy związane z wzorcami syjamskimi i birmańskimi u kota domowego (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.