Całkowity albinizm oczno-skórny typ I (gen TYR)

Bielactwo oczno-skórne typu I wynika z mutacji w genie TYR, który powoduje brak melaniny we włosach, skórze i oczach.

Definicja

Albinizm oczno-skórny typu I charakteryzuje się wrodzonym brakiem pigmentu w większości ciała, co skutkuje całkowicie białą sierścią i charakterystycznymi jasnoniebieskimi lub różowymi oczami. Stan ten jest spowodowany mutacjami w genie TYR, który koduje enzym tyrozynazę, kluczowy dla produkcji melaniny. Niedobór tego enzymu uniemożliwia syntezę melaniny, co skutkuje brakiem zabarwienia.

Podstawy genetyczne

Locus C w genie TYR determinuje umaszczenie. W tym locus występuje następująca seria alleli: C > c^b = c^s > c, c^2. Allel C odpowiada allelowi typu dzikiego, który produkuje melaninę. W tym przypadku analizujemy allel c, który powoduje całkowity albinizm z powodu delecji c.939del w genie TYR. Cecha ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do ekspresji fenotypu wymagana jest obecność dwóch kopii wariantu genetycznego. Koty posiadające tylko jedną kopię tego wariantu nie będą wykazywać tej cechy, ale mogą przekazać allel swojemu potomstwu z 50% prawdopodobieństwem.

Inne istotne informacje

Inne allele tego samego locus C są związane z innymi charakterystycznymi umaszczeniami: allel C umożliwia normalną produkcję melaniny, podczas gdy allele c^b (kot birmański) i c^s (kot syjamski) zmniejszają produkcję melaniny, tworząc specyficzne wzory kolorów.

Bibliografia

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Albinizm u kota domowego (Felis catus) jest związany z mutacją tyrozynazy (TYR). Anim Genet. 2006