Ørenes plassering og osteokondrodysplasi

Studiet av osteokondrodysplasi, en forstyrrelse i bein- og bruskvekst, har blitt knyttet til en mutasjon i TRPV4-genet, som også kan forklare den genetiske predisposisjonen for å ha en oppreist eller hengende ørestilling.

Symptomer

Osteokondrodysplasi hos katt er en genetisk sykdom som først og fremst rammer de distale lemmene i for- og bakbeina, samt halen, og som forårsaker benmisdannelser og progressiv leddødeleggelse. Symptomene inkluderer tegn på halthet, stivhet og unngåelse av å hoppe. Heterozygote katter, som bare bærer én kopi av det muterte allelet, har vanligvis mindre alvorlige kliniske tegn. De berørte kattene fødes med oppreiste ører, men når de er tre til fire uker gamle, begynner øreknoklene å brette seg fremover.

Håndtering av sykdommer

Osteokondrodysplasi hos katt har ingen helbredende behandling, og behandlingen fokuserer på å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten til den berørte katten. Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), glykosaminoglykaner eller en kombinasjon av disse kan ha en lindrende effekt. I alvorlige tilfeller kan man vurdere kirurgi for å korrigere ledddeformiteter eller dislokasjoner.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Osteokondrodysplasi er en heterogen gruppe sykdommer som påvirker utviklingen av brusk og bein, og fører til et deformert skjelett. Hos Scottish Fold-katter er sykdommen assosiert med en mutasjon i TRPV4-genet, som koder for et protein involvert i celledifferensiering og vevshomeostase, inkludert kondrocytter og osteoblaster. Dette genet spiller en avgjørende rolle som mekanosensor i kondrocytter, og regulerer intracellulære responser på mekaniske stimuli. Varianten som er ansvarlig for denne sykdommen er en nonsensmutasjon, c.1024G>T, som forårsaker en aminosyreendring p.V342F i ankyrin-repetisjonsdomenet til TRPV4-proteinet. Denne endringen påvirker overføringen av mekaniske signaler og endrer intracellulære responser fra kondrocytter, noe som fører til beindeformiteter og progressiv ledddegenerasjon, som er karakteristiske trekk ved berørte katter.

De mest berørte rasene

Brett skotsk

Bibliografi

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplasi hos tre Scottish Fold-katter. J Vet Sci. 2007 sep