Medfødt myotoni

Myotonia congenita er en arvelig sykdom som hindrer at musklene slapper ordentlig av etter sammentrekning. Tilstanden skyldes en mutasjon i CLCN1-genet, som koder for kloridkanaler som er viktige for normal muskelstimulering. Katter som rammes, viser muskelstivhet og vanskeligheter med å bevege seg.

Symptomer

Affiserte katter har ofte markert muskelhypertrofi, og ved slag kan man se bulker på steder som rygg og lemmer. Ganglaget er stivt og kortskrittet, ledsaget av begrenset adduksjon av lemmer. I tillegg kan de oppleve episoder med muskelstivhet og plutselige fall, spesielt som respons på stimuli som f.eks. forskrekkelse. Andre tegn kan være problemer med å åpne kjeven, dårlig ånde, hovent tannkjøtt, ufrivillige ansiktsbevegelser, svelgeproblemer og en overdrevent utstående tunge.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av tilstanden fokuserer på å forbedre livskvaliteten og minimere de assosierte symptomene. Det anbefales å unngå stressutløsende faktorer som kan føre til episoder med muskelstivhet og fall. Medisiner som muskelavslappende midler kan gis for å redusere hyppigheten og intensiteten av muskelspasmer.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Myotonia congenita er en tilstand som kjennetegnes ved at musklene ikke klarer å slappe av normalt etter sammentrekning, noe som resulterer i muskelstivhet. Hos katter har denne sykdommen blitt knyttet til mutasjoner i CLCN1-genet, som koder for kloridkanalen ClC-1. Denne kanalen tillater passasje av kloridioner over cellemembranen, noe som er avgjørende for å opprettholde muskelcellens hvilepotensial og regulere musklenes eksitabilitet. I en nylig studie ble det identifisert en mutasjon i et intronisk spleisested i CLCN1-genet. Denne mutasjonen fører til tap av to eksoner og fravær av 116 aminosyrer i CLCN1-proteinet, noe som svekker ionekanalens funksjon.

De mest berørte rasene

Innenriks

Bibliografi

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. En ny mutasjon i CLCN1 assosiert med felin myotonia congenita. PLoS One. 30. oktober 2014