Medfødt hypotyreose (TPO-gen, ulike raser)

Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.

Symptomer

Nyfødte katter er vanligvis normalvektige, men de første tegnene på veksthemming viser seg vanligvis mellom tredje og åttende leveuke, noe som til slutt fører til uforholdsmessig dvergvekst. På grunn av skjoldbruskkjertelhormonenes betydning for utviklingen av nervesystemet, kan katter som rammes også oppleve nedsatt mental status. Andre symptomer er forsinket tannfrembrudd, mulig utvikling av struma og særegne fysiske trekk som stor skalle, forkortede ører, firkantet stamme og korte lemmer og nakke. I tillegg kan kattene vise forstoppelse, fedme, anoreksi, hypotermi, slapphet og vedvarende juvenil pels.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av medfødt hypotyreose fokuserer på å gi hormonerstatningsterapi for å normalisere nivåene av skjoldbruskkjertelhormoner. Levotyroksinnatrium er standardbehandlingen, og gis resten av livet for å kompensere for skjoldbruskkjertelinsuffisiens. I tilfeller med struma kan det være nødvendig å vurdere behovet for kirurgiske inngrep.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Medfødt hypotyreose, også kjent som dyshormonogenese i skjoldbruskkjertelen, er en endokrin lidelse som finnes hos flere dyrearter, inkludert katter. Denne lidelsen påvirker produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner, som er avgjørende for regulering av stoffskifte, vekst og utvikling. Hos flere katteraser, deriblant britisk korthår, huskatt, mellom- og langhår og russisk blå, er det identifisert en genetisk variant i TPO-genet som er forbundet med medfødt hypotyreose. Dette genet koder for enzymet thyroideaperoksidase, som er nødvendig for syntesen av thyroideahormoner. Den spesifikke varianten er en c.430G>A (p.Gly144Arg) missense-mutasjon, som påvirker en viktig funksjonell region i TPO-proteinet og forstyrrer den korrekte organiseringen av jod. Denne mutasjonen er funnet hos flere raser, noe som tyder på at forekomsten av denne sykdommen hos katter kan være underestimert på grunn av høy udiagnostisert neonatal dødelighet.

De mest berørte rasene

Tamme korthår
Tamme Langhår
Britisk korthår
Russisk Blå

Bibliografi

Bojanic K, Acke E, Jones BR. Medfødt hypotyreose hos hund og katt: en gjennomgang. N Z Vet J. 2011 mai