Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt binyrebarkhyperplasi er en sykdom som påvirker binyrene og kjønnsutviklingen. Den oppstår på grunn av genetiske mutasjoner i CYP11B1, som forstyrrer produksjonen av steroidhormoner som kortisol. Dette kan føre til en hormonell ubalanse som gir seg utslag i aggressiv atferd, atypiske sekundære kjønnskarakteristika og metabolske problemer.

Symptomer

Katter med medfødt binyrebarkhyperplasi kan vise uvanlige sekundære kjønnskarakteristika, som gynekomasti (forstørret brystvev) kombinert med en fullt utdannet og piggete penis, selv etter kastrering. Andre symptomer kan være atferdsforstyrrelser som mannlig aggresjon, uforklarlig høyt blodtrykk, overdreven salt- og vannretensjon, økt urinproduksjon og overdreven tørste. I tillegg kan disse kattene ha liten kroppsstørrelse, fortykket hud og fettete pels.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av denne lidelsen kombinerer medisinsk behandling og regelmessig overvåking for å kontrollere symptomene og opprettholde hormonbalansen. Berørte katter trenger vanligvis kronisk kortikosteroidbehandling for å erstatte hormonmangelen.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Medfødt binyrebarkhyperplasi er en endokrin lidelse som skyldes mangel på enzymet 11beta-hydroksylase, som er essensielt i biosyntesen av kortisol. Dette enzymet, som kodes av CYP11B1-genet, omdanner 11-deoksykortisol til kortisol og deoksykortikosteron til kortikosteron, prosesser som er avgjørende for å opprettholde hormonbalansen og stressresponsen. Mangel på 11beta-hydroksylase fører til en reduksjon i kortisolproduksjonen, noe som resulterer i en kompenserende økning i adrenokortikotropisk hormon (ACTH) og overdreven produksjon av androgener og mineralokortikoider. I en kasuistikk ble det påvist en spesifikk mutasjon i CYP11B1-genet hos en huskatt, der et arginin er erstattet med glutamin i exon 7, noe som forårsaker enzymmangel og tilhørende kliniske symptomer.

De mest berørte rasene

Tamme korthår

Bibliografi

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Medfødt binyrebarkhyperplasi assosiert med mutasjon i et 11β-hydroksylase-lignende gen hos en katt. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.